Рак аппендикса встречается очень редко, составляя менее 1% опухолей желудочно-кишечного тракта, научных данных об этом заболевании мало, а это означает, что действующие рекомендации по лечению рака толстой кишки рекомендуются пациентам с раком аппендикса. Чтобы понять, почему некоторые пациенты с раком аппендикса реагируют на стандартное лечение рака толстой кишки, а другие нет, исследователи провели генетический анализ 703 образцов рака аппендикса. На сегодняшний день это крупнейшее исследование рака аппендикса, в котором сравниваются мутации, присутствующие при двух типах рака.
Результаты исследования подтвердили, что генетические мутации при раке аппендикса отличаются от таковых при раке толстой кишки. Мутации TP53 и GNAS являются хорошими предикторами выживаемости у пациентов с раком аппендикса. Для редких видов рака аппендикса получение молекулярных карт поможет определить потенциальные варианты лечения, потому что у нас нет данных клинических испытаний, чтобы определить стандартное лечение, как при других видах рака. Не менее важно и то, что спектр мутаций можно использовать в качестве биомаркера для различения пациентов с высоким риском, нуждающихся в интенсивном лечении, чтобы изолировать их от пациентов с низким риском.
Ретроспективное исследование показало, что рак аппендикса включает пять различных подтипов: муцинозная аденокарцинома (46%), аденокарцинома (30%), бокаловидно-клеточная карцинома (12%), перитонеальная псевдомиксома (7.7%) и перстневидноклеточная карцинома (5.2%). Мутации гена GNAS, которые редки при раке толстой кишки, очень распространены при раке аппендикса, особенно муцинозной аденокарциноме (52%) и псевдомиксоме брюшины (72%). Медиана выживаемости пациентов с опухолями с мутациями GNAS составляет почти 10 лет, в то время как медиана выживаемости пациентов с опухолями с мутациями TP53 составляет всего три года, а медиана выживаемости пациентов без этих двух генных мутаций составляет 6 лет.
Это удивительное открытие поднимает вопрос о том, нужно ли лечить пациентов с опухолями, мутантными по GNAS, с помощью химиотерапии, поскольку их можно вылечить только хирургическим путем, поэтому необходимы дополнительные исследования, чтобы доказать это.
