Исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Франциско и детской исследовательской больницы Св. Джуда в Теннесси несколько десятилетий назад решили медицинские загадки и обнаружили пару генетических мутаций, которые могут вызывать семейные заболевания крови и даже лейкемию. Это исследование основано на анализе ДНК 16 братьев и сестер в 5 семьях, указывающем на то, что некоторые дети с наследственными мутациями выздоравливают самостоятельно, а также обнаружены некоторые другие генетические маркеры, которые помогают врачам избежать инвазивной и опасной трансплантации костного мозга.
Проблемы, связанные с этим заболеванием, можно проследить более 30 лет назад, когда онколог Кевин Шеннон, доктор медицинских наук, из Калифорнийского университета в Сан-Франциско, и его коллеги встретились с несколькими семьями, многие из которых могут иметь низкий уровень клеток крови (патологический миелодиспластический синдром). синдром) Знак или МДС) и острый миелоидный лейкоз (ОМЛ), тяжелый и смертельный рак крови. Эти пациенты имеют одну вместо обычных двух копий хромосомы 7, которая называется одиночной хромосомой 7.
Данные показывают, что мутации в генах SAMD9 и SAMD9L, расположенных на хромосоме 7, тесно связаны с синдромом одной хромосомы 7, но многие здоровые братья и сестры, а также родители пациентов также являются носителями этих мутаций без каких-либо симптомов. Исследователи показали, что у пациентов, у которых есть симптомы МДС и ОМЛ, также имеется специфическая вторичная генная мутация, которая может вызвать более серьезное заболевание, а пациенты без этих дополнительных мутаций часто никогда не испытывают никаких симптомов, и у них может развиться кровь. Число случаев невелико, но большинство из них могут выздороветь самостоятельно, без лечения.
Генетические изменения на хромосоме 7 очень часто встречаются у пациентов с ОМЛ и МДС, а злокачественные опухоли одной хромосомы 7 связаны с плохим прогнозом и плохо реагируют на существующие методы лечения. Имея более 860 генов на хромосоме 7, будет интересно понять роль SAMD9 и SAMD99L в несемейных МДС и ОМЛ и то, как они взаимодействуют с другими генами на хромосоме 7.
