Недавнее исследование, опубликованное в журнале Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology, показало, что генная мутация под названием ATRX может привести к повышенному риску панкреатита и рака поджелудочной железы у женщин. Это исследование знаменует собой первое открытие генетических факторов риска рака поджелудочной железы, зависящих от пола.
Команда использовала доклиническую модель для изучения влияния мутаций ATRX на поджелудочную железу взрослых. Они удалили ген ATRX, а затем изучили его влияние на панкреатический рак восприимчивость. Команда обнаружила, что удаление гена ATRX у женщин увеличивает восприимчивость к повреждению поджелудочной железы, связанному с панкреатитом, и ускоряет прогрессирование рака поджелудочной железы. У мужчин мутации ATRX не увеличивают риск повреждения поджелудочной железы и фактически замедляют прогрессирование рака поджелудочной железы.
Доклинические результаты команды были сравнены с образцами человека из базы данных Международного альянса генома рака, которая включает анализ последовательности всего генома 729 пациентов. Исследовательская группа обнаружила, что 19% пациентов несут мутации по длине гена ATRX, включая некодирующие области, из которых 70% - женщины. Хотя большинство мутаций, по-видимому, не нарушают последовательность белка ATRX, предполагается, что мутации, влияющие на функцию ATRX, встречаются почти исключительно у женщин.
Ученый Лоусона и доцент доктор Крис Пин сказал: «Рак поджелудочной железы - очень разрушительное заболевание, которое часто диагностируется на поздней стадии. Пациенты обычно не реагируют на существующие методы лечения, и средняя продолжительность жизни пациентов после постановки диагноза составляет менее 6 месяцев. «Панкреатит - это заболевание, характеризующееся воспалением поджелудочной железы, и один из важнейших факторов риска развития рака поджелудочной железы. Хотя необходимы дальнейшие исследования, однажды женщины с панкреатитом могут быть идентифицированы как группа высокого риска, и эта мутация гена должна быть проверена.
В последующем исследовании доктор Пин будет работать с французскими исследователями над изучением пациентов. опухоль образцы в новой доклинической модели. Их цель — лучше понять механизм мутаций ATRX как фактора риска, специфичного для пола. Целью разработки более эффективных методов диагностики и лечения женщин-носителей этой мутации.
