Июль 2021: Бета-талассемия — это наследственное заболевание, вызванное мутациями гена, участвующего в производстве компонента гемоглобина, белка, который переносит кислород по всему телу. Эти мутации либо запрещают, либо ограничивают образование гемоглобина, что приводит к дефициту зрелых эритроцитов и стойкой анемии, а также к избытку железа.
Мутация, вызывающая бета-талассемию, затрагивает около 80-90 миллионов человек во всем мире, или около 1.5 процента населения.
Дети часто наследуют генную мутацию от родителей-носителей, но не проявляют никаких признаков заболевания. В этом случае у ребенка есть 25% вероятность приобретения бета-талассемии и 50% вероятность того, что он станет бессимптомным носителем, как и его родители.
Many individuals with beta-талассемия need regular blood transfusions for the rest of their lives (transfusion-dependent thalassemia), which can cause a variety of health problems, including iron excess, which can harm the heart, liver, and endocrine system.
Другим может не потребоваться регулярное переливание крови для выживания (не зависит от переливания крови), но они, тем не менее, страдают тромбозом, легочной гипертензией, почечной недостаточностью и язвами ног, среди других проблем со здоровьем.
Бета-талассемия распространяется быстрее, чем когда-либо
People from the Mediterranean, the Middle East, North Africa, India, and Central and Southeast Asia have been reported to have the highest prevalence of бета-талассемия. As a result of the rise in modern migration, instances are increasingly sprouting up in more places.
Страны южного Средиземноморья увеличили ресурсы для удовлетворения растущего спроса на пациентов с бета-талассемией. Хотя эксперты в области здравоохранения и политики в Северной и Западной Европе признают эту тенденцию, им не хватает надежных данных о распространении и характере этого заболевания. Трудно обосновать необходимость инвестирования в инициативы по решению проблемы без данных, что затрудняет для пациентов определение правильных поставщиков.
Бета-талассемия и COVID-19
Лечение бета-талассемии требует большого количества знаний и ресурсов, включая безопасное донорство крови. Пандемия COVID-19 оказала существенное влияние на мировое кровоснабжение, что привело к сокращению донорства крови в большинстве стран ЕС и уникальным проблемам в странах с развивающейся экономикой и странах с низким уровнем дохода с ограниченными ресурсами и высокой концентрацией больных. Избегание доноров и ограниченные возможности в пунктах сдачи крови, а также переработка крови и прерывание цепочки поставок - все это способствовало сокращению донорской крови.
Новые режимы лечения бета-талассемии
Единственным доступным в настоящее время решением проблемы бета-талассемии является трансплантация стволовых клеток, хотя многие люди могут не иметь на это права. Только около 10% пациентов, имеющих право на трансплантацию стволовых клеток, действительно получают ее из-за непомерных расходов или отсутствия донора. Другой долгосрочной стратегией является профилактика посредством скрининга носителей и обучения, которая доказала свою эффективность в нескольких странах.
Однако недавние достижения в области лечения предоставили столь необходимый выбор для лечения анемии, вызванной бета-талассемией, и позволили пациентам стать менее зависимыми от переливания эритроцитов.