According to the latest clinical data, a single pre-genome test is more effective for Lynch syndrome in patients with colorectal cancer (CRC) than traditional multiple sequential testing methods. The researchers say that providing such advanced genetic testing at the time of diagnosis can help guide and speed up treatment decisions for many CRC patients, and at the same time confirm the diagnosis of patients who may have Lynch syndrome (prone to cancer). When a mutation occurs in one of the DNA repair genes of a person, a carcinogenic situation occurs. People with Lynch syndrome are more likely to suffer from CRC, рак матки, ovarian cancer, stomach cancer, or other cancers than the general population.
For this study, the researchers wanted to know whether a single test to screen multiple mutations for early-stage опухоль sequencing can replace the multiple detection methods currently used to determine whether patients have Lynch syndrome. To this end, the researchers analyzed tumor samples from 419 CRC patients. All study participants analyzed tumor samples using the traditional multiple test genetic test method and a single pre-genome tumor sequencing test. Among them, a single tumor sample analyzed multiple mutation.
Исследователи сравнили результаты двух методов скрининга и обнаружили, что более ранний метод секвенирования опухоли более чувствителен, чем старая модель множественного обнаружения, и может более конкретно выявлять синдром Линча. Предварительное секвенирование опухоли увеличило частоту выявления синдрома Линча на 10%, а также предоставило пациентам важную информацию о вариантах лечения.
Прошлые методы тестирования лишь укажут на подозрение на синдром Линча, но без многочисленных дополнительных тестов диагноз не может быть подтвержден, что замедлит процесс диагностики и увеличит затраты. Этот новый метод выявляет точную мутацию при рождении пациента и требует только одного теста с использованием анализа крови, который дешевле, чем набор для мультигенного тестирования. Предыдущие методы иногда требовали от пациентов проведения пяти отдельных тестов, прежде чем узнать, есть ли у них синдром Линча.
Этот новый метод может значительно снизить рентабельность, может точно определять результаты тестов и может предотвратить прогрессирование рака у многих пациентов с высоким риском.
