Pesquisadores da University of California, San Francisco e do St. Jude Children 's Research Hospital, no Tennessee, resolveram mistérios médicos décadas atrás e descobriram um par de mutações genéticas que podem causar doenças sanguíneas familiares e até leucemia. Este estudo é baseado na análise de DNA de 16 irmãos em 5 famílias, apontando que algumas crianças com mutações hereditárias se recuperam sozinhas, e também encontraram alguns outros marcadores genéticos que ajudam os médicos a evitar transplantes de medula óssea invasivos e perigosos.
Os problemas que cercam esta doença remontam a mais de 30 anos atrás, quando o oncologista Kevin Shannon, MD, da Universidade da Califórnia, San Francisco, e seus colegas encontraram várias famílias, muitas das quais podem ter baixa contagem de células sanguíneas (mielodisplasia anormal síndrome) Sinal ou MDS) e uma leucemia mielóide aguda (LMA), um câncer de sangue grave e fatal. Esses pacientes têm uma em vez das duas cópias usuais do cromossomo 7, que é chamado de cromossomo 7 único.
Os dados mostram que as mutações nos genes SAMD9 e SAMD9L localizados no cromossomo 7 estão intimamente relacionadas à síndrome do cromossomo 7 único, mas muitos irmãos saudáveis e pais de pacientes também carregam essas mutações sem quaisquer sintomas. Os investigadores demonstraram que os pacientes que apresentam sintomas de SMD e LMA também apresentam uma mutação genética secundária específica, que pode conduzir a uma doença mais grave, e os pacientes sem estas mutações adicionais muitas vezes nunca apresentam quaisquer sintomas e podem desenvolver sangue. A contagem é baixa, mas a maioria pode se recuperar sozinha, sem tratamento.
As alterações genéticas no cromossomo 7 são muito frequentes em pacientes com LMA e SMD, e os tumores malignos de um único cromossomo 7 estão associados a um mau prognóstico e não respondem bem às terapias existentes. Com mais de 860 genes no cromossomo 7, será interessante entender o papel do SAMD9 e SAMD99L em MDS e AML não familiares e como eles interagem com outros genes no cromossomo 7.
