According to the latest clinical data, a single pre-genome test is more effective for Lynch syndrome in patients with colorectal cancer (CRC) than traditional multiple sequential testing methods. The researchers say that providing such advanced genetic testing at the time of diagnosis can help guide and speed up treatment decisions for many CRC patients, and at the same time confirm the diagnosis of patients who may have Lynch syndrome (prone to cancer). When a mutation occurs in one of the DNA repair genes of a person, a carcinogenic situation occurs. People with Lynch syndrome are more likely to suffer from CRC, câncer uterino, ovarian cancer, stomach cancer, or other cancers than the general population.
For this study, the researchers wanted to know whether a single test to screen multiple mutations for early-stage tumor sequencing can replace the multiple detection methods currently used to determine whether patients have Lynch syndrome. To this end, the researchers analyzed tumor samples from 419 CRC patients. All study participants analyzed tumor samples using the traditional multiple test genetic test method and a single pre-genome tumor sequencing test. Among them, a single tumor sample analyzed multiple mutation.
Os pesquisadores compararam os resultados dos dois métodos de triagem e descobriram que o método anterior de sequenciamento do tumor é mais sensível do que o antigo modelo de detecção múltipla e pode detectar mais especificamente a síndrome de Lynch. O sequenciamento do tumor pré-estágio aumentou a taxa de detecção da síndrome de Lynch em 10% e também forneceu aos pacientes informações importantes sobre as opções de tratamento.
Os métodos de testes anteriores apenas indicarão suspeita de síndrome de Lynch, mas sem vários testes adicionais, o diagnóstico não pode ser confirmado, o que retardará o processo de diagnóstico e aumentará os custos. Esse novo método aponta a mutação exata no nascimento do paciente e exige apenas um único exame, por meio de exame de sangue, que é mais barato que um kit de teste multigênico. Os métodos anteriores às vezes exigiam que os pacientes realizassem cinco testes separados antes de saber se tinham síndrome de Lynch.
Este novo método pode reduzir muito a relação custo-benefício, pode determinar com precisão os resultados do teste e pode evitar que muitos pacientes de alto risco progridam para o câncer.
