Rak wyrostka robaczkowego jest bardzo rzadki, stanowi mniej niż 1% nowotworów przewodu pokarmowego i niewiele jest danych naukowych na temat tej choroby, co powoduje, że aktualne wytyczne dotyczące leczenia raka okrężnicy są zalecane u chorych na raka wyrostka robaczkowego. Aby zrozumieć, dlaczego niektórzy pacjenci z rakiem wyrostka robaczkowego reagują na standardowe leczenie raka okrężnicy, a inni nie, naukowcy przeprowadzili analizę genetyczną 703 próbek raka wyrostka robaczkowego. Jest to zdecydowanie największe badanie dotyczące raka wyrostka robaczkowego, mające na celu porównanie mutacji występujących w obu typach nowotworów.
Wyniki badań potwierdziły, że mutacje genetyczne w raku wyrostka robaczkowego różnią się od mutacji w raku okrężnicy. Mutacje TP53 i GNAS są dobrymi predyktorami przeżycia u pacjentów z rakiem wyrostka robaczkowego. W przypadku rzadkich raków wyrostka robaczkowego uzyskanie map molekularnych pomoże określić potencjalne opcje leczenia, ponieważ nie dysponujemy danymi z badań klinicznych, które mogłyby wskazać standardowe leczenie, jak w przypadku innych nowotworów. Co równie ważne, widmo mutacji można wykorzystać jako biomarker do rozróżniania pacjentów wysokiego ryzyka, którzy wymagają intensywnego leczenia w celu odizolowania ich od pacjentów niskiego ryzyka.
Badanie retrospektywne wykazało, że rak wyrostka robaczkowego obejmuje pięć różnych podtypów: gruczolakoraka śluzowego (46%), gruczolakoraka (30%), raka kubkowokomórkowego (12%), śluzaka rzekomego otrzewnej (7.7%) i raka sygnetowatokomórkowego (5.2%). Mutacje genu GNAS, które są rzadkie w raku okrężnicy, są bardzo częste w raku wyrostka robaczkowego, zwłaszcza w gruczolakoraku śluzowym (52%) i śluzaku rzekomym otrzewnej (72%). Mediana przeżycia pacjentów z guzami z mutacjami GNAS wynosi prawie 10 lat, podczas gdy mediana przeżycia pacjentów z guzami z mutacjami TP53 to tylko trzy lata, a mediana przeżycia pacjentów bez tych dwóch mutacji genów wynosi 6 lat.
To zaskakujące odkrycie rodzi pytanie, czy pacjentów z nowotworami z mutacją GNAS we wczesnym stadium należy leczyć chemioterapią, ponieważ można ją wyleczyć samą operacją, dlatego potrzebne są dalsze badania, aby to udowodnić.
