En fersk studie publisert i tidsskriftet Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology viste at en genmutasjon kalt ATRX kan føre til økt risiko for pankreatitt og kreft i bukspyttkjertelen hos kvinner. Denne studien markerer den første oppdagelsen av kjønnsspesifikke genetiske risikofaktorer for kreft i bukspyttkjertelen.
The team used a preclinical model to examine the effect of ATRX mutations on the adult pancreas. They deleted the ATRX gene and then studied its effect on bukspyttkjertelkreft susceptibility. The team found that the deletion of the ATRX gene in women increased the susceptibility to pancreatitis-related pancreatic damage and accelerated the progression of pancreatic cancer. Hos menn øker ikke ATRX-mutasjoner risikoen for skade på bukspyttkjertelen, og reduserer faktisk utviklingen av kreft i bukspyttkjertelen.
The team ‘s preclinical results were compared with human samples from the International Cancer Genome Alliance database, which includes whole-genome sequence analysis of 729 patients. Forskergruppen fant at 19% av pasientene hadde mutasjoner i lengden på ATRX-genet, inkludert ikke-kodende regioner, hvorav 70% er kvinner. Selv om de fleste mutasjoner ikke ser ut til å forstyrre ATRX-proteinsekvensen, forekommer mutasjoner som forventes å påvirke ATRX-funksjonen nesten utelukkende hos kvinner.
Lawson-forsker og lektor Dr. Chris Pin sa: “Bukspyttkjertelkreft er en veldig ødeleggende sykdom som ofte blir diagnostisert på et avansert stadium. Pasienter svarer vanligvis ikke på eksisterende terapier, og gjennomsnittlig levetid for pasienter er etter diagnose Mindre enn 6 måneder. “Pankreatitt er en sykdom preget av betennelse i bukspyttkjertelen og en av de viktigste risikofaktorene for å utvikle kreft i bukspyttkjertelen. Selv om det er behov for ytterligere forskning, kan kvinner med pankreatitt en dag identifiseres som en høyrisikogruppe, og denne genmutasjonen bør screenes.
In a follow-up study, Dr. Pin will work with French researchers to study patient svulst samples in a new preclinical model. Their goal is to better understand the mechanism of ATRX mutations as a gender-specific risk factor. In order to develop better diagnosis and treatment methods for women carrying this mutation.
