Juli 2021: Beta-thalassemi er en arvelig tilstand forårsaket av mutasjoner i et gen som er involvert i produksjonen av en komponent av hemoglobin, proteinet som transporterer oksygen gjennom hele kroppen. Disse mutasjonene enten forbyr eller begrenser hemoglobindannelse, noe som resulterer i mangel på modne røde blodceller og vedvarende anemi, samt jernoverskudd.
Mutasjonen som forårsaker beta-thalassemi påvirker rundt 80-90 millioner mennesker over hele verden, eller rundt 1.5 prosent av befolkningen.
Children frequently inherit the gene mutation from parents who are carriers but show no signs of the condition. The child has a 25% probability of acquiring beta-thalassemia and a 50% chance of being an asymptomatic carrier like their parents in this circumstance.
Many individuals with beta-talassemi need regular blood transfusions for the rest of their lives (transfusion-dependent thalassemia), which can cause a variety of health problems, including iron excess, which can harm the heart, liver, and endocrine system.
Andre krever kanskje ikke regelmessige transfusjoner for å overleve (ikke avhengig av transfusjon), men de lider likevel av trombose, pulmonal hypertensjon, nyresvikt og bensår, blant andre helseproblemer.
Betatalassemi sprer seg raskere enn noensinne
People from the Mediterranean, the Middle East, North Africa, India, and Central and Southeast Asia have been reported to have the highest prevalence of beta-thalassemia. As a result of the rise in modern migration, instances are increasingly sprouting up in more places.
Landene i det sørlige Middelhavet har økt ressursene for å imøtekomme den økende etterspørselen etter pasienter med betalassemi. Mens helseeksperter og politikere i Nord- og Vest-Europa anerkjenner denne trenden, mangler de solide data om sykdommens forekomst og mønstre. Det er vanskelig å argumentere for å investere i tiltak for å løse problemet uten data, noe som gjør det vanskeligere for pasienter å identifisere de riktige leverandørene.
Beta-thalassemia & COVID-19
Behandling for beta-thalassemia krever en stor mengde kunnskap og ressurser, inkludert trygge bloddonasjoner. COVID-19-pandemien har hatt en betydelig innflytelse på den globale blodtilførselen, noe som har resultert i en nedgang i bloddonasjoner i de fleste EU-land og unike problemer i nye og lavinntektsland med begrensede ressurser og høye konsentrasjoner av sykdomspasienter. Unngåelse av givere og begrenset kapasitet på donasjonssteder, samt blodprosessering og forstyrrelse i forsyningskjeden, bidro til nedgangen i bloddonasjoner.
Nyere behandlingsregimer for beta-talassemi
The only solution for beta-thalassemia now available is a stem cell transplant, although many individuals may not be eligible. Only around 10% of patients who are eligible for a stem cell transplant actually get one, owing to exorbitant expenses or a lack of a donor. Another long-term strategy is prevention through carrier screening and education, which has proven to be effective in several countries.
Imidlertid har nylige fremskritt i behandlingslandskapet gitt sårt tiltrengte valg for å takle anemi forårsaket av beta-thalassemia og la pasienter bli mindre avhengige av transfusjoner av røde blodlegemer.
