According to the latest clinical data, a single pre-genome test is more effective for Lynch syndrome in patients with colorectal cancer (CRC) than traditional multiple sequential testing methods. The researchers say that providing such advanced genetic testing at the time of diagnosis can help guide and speed up treatment decisions for many CRC patients, and at the same time confirm the diagnosis of patients who may have Lynch syndrome (prone to cancer). When a mutation occurs in one of the DNA repair genes of a person, a carcinogenic situation occurs. People with Lynch syndrome are more likely to suffer from CRC, livmorkreft, ovarian cancer, stomach cancer, or other cancers than the general population.
For this study, the researchers wanted to know whether a single test to screen multiple mutations for early-stage svulst sequencing can replace the multiple detection methods currently used to determine whether patients have Lynch syndrome. To this end, the researchers analyzed tumor samples from 419 CRC patients. All study participants analyzed tumor samples using the traditional multiple test genetic test method and a single pre-genome tumor sequencing test. Among them, a single tumor sample analyzed multiple mutation.
Forskerne sammenlignet resultatene av de to screeningmetodene og fant at den tidligere tumorsekvenseringsmetoden er mer følsom enn den gamle multiple deteksjonsmodellen og mer spesifikt kan oppdage Lynch syndrom. Før-trinns tumorsekvensering har økt påvisningsgraden av Lynch syndrom med 10%, og også gitt pasienter viktig informasjon om behandlingsmuligheter.
Tidligere testmetoder vil bare indikere mistanke om Lynch syndrom, men uten flere tilleggstester kan ikke diagnosen bekreftes, noe som vil bremse diagnoseprosessen og øke kostnadene. Denne nye metoden påpeker den nøyaktige mutasjonen ved fødselen av pasienten, og krever bare en enkelt test, ved hjelp av blodprøver, som er billigere enn et multi-gen testsett. Tidligere metoder krevde noen ganger at pasienter skulle utføre fem separate tester før de fikk vite om de hadde Lynch-syndrom.
Denne nye metoden kan redusere kostnadseffektiviteten, kan nøyaktig bestemme testresultatene og forhindre at mange høyrisikopasienter utvikler seg til kreft.
