Appendic cancer is very rare, accounting for less than 1% of gastrointestinal tumors, and there is little scientific data on the disease, which means that the current guidelines for the treatment of colon cancer are recommended for patients with appendic cancer. To understand why some patients with appendix cancer respond to standard treatment for colon cancer, while others do not, the researchers performed a genetic analysis of 703 appendix cancer samples. This is by far the largest study of appendix cancer to compare the mutations present in the two cancer types.
De resultaten van de studie bevestigden dat genetische mutaties bij appendixkanker verschillen van die bij darmkanker. TP53- en GNAS-mutaties zijn goede voorspellers van overleving bij patiënten met blindedarmkanker. Voor zeldzame blindedarmkankers zal het verkrijgen van moleculaire kaarten helpen bij het bepalen van mogelijke behandelingsopties, omdat we geen klinische onderzoeksgegevens hebben om standaardbehandelingen te begeleiden, zoals andere kankers. Even belangrijk is dat het mutatiespectrum kan worden gebruikt als biomarker om hoogrisicopatiënten te onderscheiden die een intensieve behandeling nodig hebben om ze te isoleren van laagrisicopatiënten.
Uit retrospectief onderzoek bleek dat blindedarmkanker vijf verschillende subtypen omvat: slijmvliesadenocarcinoom (46%), adenocarcinoom (30%), slijmbekercelcarcinoom (12%), peritoneaal pseudomyxoom (7.7%) en zegelringcelcarcinoom (5.2%). GNAS-genmutaties die zeldzaam zijn bij darmkanker komen zeer vaak voor bij blindedarmkanker, vooral slijmvliesadenocarcinoom (52%) en peritoneaal pseudomyxoom (72%). De mediane overleving van patiënten met tumoren met GNAS-mutaties is bijna 10 jaar, terwijl de mediane overleving van patiënten met tumoren met TP53-mutaties slechts drie jaar is en de mediane overleving van patiënten zonder deze twee genmutaties 6 jaar.
This surprising discovery raises the question of whether patients with early-stage GNAS-mutant tumors need to be treated with chemotherapy because it may be cured by surgery alone, so more research is needed to prove it.
