Onderzoekers van de University of California, San Francisco en het St. Jude Children's Research Hospital in Tennessee hebben tientallen jaren geleden medische mysteries opgelost en een paar genetische mutaties ontdekt die familiale bloedziekten en zelfs leukemie kunnen veroorzaken. Deze studie is gebaseerd op DNA-analyse van 16 broers en zussen in 5 families, erop wijzend dat sommige kinderen met geërfde mutaties vanzelf zullen herstellen, en ook enkele andere genetische markers hebben gevonden die artsen helpen invasieve en gevaarlijke beenmergtransplantaties te voorkomen.
De problemen rond deze ziekte zijn meer dan 30 jaar geleden terug te voeren, toen de oncoloog Kevin Shannon, MD, van de Universiteit van Californië, San Francisco, en collega's verschillende families ontmoetten, van wie velen mogelijk een laag aantal bloedcellen hebben (abnormale myelodysplastische syndroom) Sign of MDS) en een acute myeloïde leukemie (AML), een ernstige en fatale vorm van bloedkanker. Deze patiënten hebben één in plaats van de gebruikelijke twee exemplaren van chromosoom 7, dat enkel chromosoom 7 wordt genoemd.
Uit de gegevens blijkt dat mutaties in de genen SAMD9 en SAMD9L op chromosoom 7 nauw verwant zijn aan het enkelchromosoom 7-syndroom, maar dat veel gezonde broers en zussen en de ouders van patiënten deze mutaties ook dragen zonder enige symptomen. Onderzoekers hebben aangetoond dat patiënten die symptomen van MDS en AML hebben ook een specifieke secundaire genmutatie hebben, die een ernstiger ziekte kan veroorzaken, en dat patiënten zonder deze aanvullende mutaties vaak nooit symptomen ervaren en bloed kunnen ontwikkelen. Het aantal is laag, maar de meeste kunnen zelfstandig herstellen zonder behandeling.
Genetische veranderingen op chromosoom 7 komen zeer vaak voor bij patiënten met AML en MDS, en kwaadaardige tumoren van enkel chromosoom 7 gaan gepaard met een slechte prognose en reageren niet goed op bestaande therapieën. Met meer dan 860 genen op chromosoom 7, zal het interessant zijn om de rol van SAMD9 en SAMD99L in niet-familiale MDS en AML te begrijpen en hoe ze interageren met andere genen op chromosoom 7.
