ပန်ကရိယကင်ဆာကုသမှုကိုအသည်းသို့ပျံ့နှံ့စေ - ဖြစ်ရပ်မှန်လေ့လာမှု

2015 ခုနှစ် ဆောင်းဦးတွင် အသက် 44 နှစ်အရွယ် Doron Broman သည် ပန်ကရိယကင်ဆာရှိနေကြောင်း စစ်ဆေးတွေ့ရှိခဲ့ပြီး ၎င်း၏ ပန်ကရိယကင်ဆာသည် အသည်းတွင် အကျိတ်ကြီးတစ်ခုအထိ ပျံ့နှံ့သွားသည်ကို တွေ့ရှိလိုက်ရသည့်အတွက် အံ့အားသင့်ခဲ့ရသည်။ လအနည်းငယ်သာ အသက်ရှင်ကျန်ရစ်သည့်ကာလကို ရင်ဆိုင်ခဲ့ရပြီး Broman သည် အချိန်အကန့်အသတ်ကို မှန်ကန်သောနေရာတွင် သုံးစွဲရန် ဆုံးဖြတ်ခဲ့သည်။

Broman သည်အသက် ၄၄ နှစ်အရွယ်တွင်သရက်ရွက်ကင်ဆာရောဂါရှိကြောင်းတွေ့ရှိခဲ့သည်

သူသည်မိုင်ယာမီအခြေစိုက်အိမ်ခြံမြေရေးဆွဲသူဖြစ်ပြီးသူ၏အိမ်သည်ဘော်စတွန်တွင်ဖြစ်သည်။ အွန်လိုင်းသုတေသနပြုလုပ်ပြီးနောက်သူသည် Dana-Farber တွင်ကုသမှုခံယူရန်ဆုံးဖြတ်ခဲ့သည်။ ၎င်း၏ဆရာဝန် Kimmie Ng, MD, MPH, အစာအိမ်နှင့်အူလမ်းကြောင်းကင်ဆာကုသရေးစင်တာမှလက်တွေ့သုတေသနဒါရိုက်တာ, ပန်ကရိယကင်ဆာအတွက်အပြင်းထန်ဆုံးပေါင်းစပ်ဓာတုကုထုံးဖြစ်သည့် FOLFIRINOX ကုသမှုအကြံပြုပါသည်။ ပန်ကရိယကင်ဆာသည် နာမည်အကြီးဆုံး ကုသမှုဖြစ်သည်။

ကုသမှုအတွက်နှစ်ပတ်တစ်ကြိမ် Broman သည်မိုင်ယာမီမှဘော်စတွန်သို့ပျံသန်းခဲ့သည်။ လူအားလုံးအံ့အားသင့်စေသည့်အချက်မှာသူ၏သရက်ရွက်နှင့်အသည်းတို့၏ကင်ဆာများသည်လျင်မြန်စွာကျုံ့လာသည်။

“ ဒါကအရေးအကြီးဆုံးတုံ့ပြန်မှုပဲ။ "ဓာတုကုထုံးပြီးနောက်ကင်ဆာအတော်များများလုံးဝပျောက်ကွယ်သွားတယ်။ ၎င်းသည်သူ၏အကျိတ်တွင်မော်လီကျူး mutation ရှိမရှိသိရန် FOLFIRINOX ကိုအထူးဂရုပြုစေသည်။

ကင်ဆာဆေးများသည်လူနာများသိသိသာသာတိုးတက်လာသည်ကိုတွေ့သောကြောင့်ကင်ဆာပညာရှင်များသည်အကျိတ်ဒီအန်အေ (coding) တွင်ပုံမှန်မဟုတ်သောမော်လီကျူးပြောင်းလဲမှုများသို့မဟုတ်ဗီဇပြောင်းလဲခြင်းများကိုစတင်ရှာဖွေလာကြသည်။ ဤလူနာအမျိုးအစားများကို "အထူးတုံ့ပြန်သူများ" ဟုခေါ်သည်။ တိကျသောဆေးပညာခေတ်တွင်၊ အထူးတုံ့ပြန်သူများ၏ ကင်ဆာများမှ DNA များကို စီစစ်ခြင်းသည် ရှားပါးသော ဗီဇပြောင်းလဲမှုများကို ခွဲခြားသိမြင်နိုင်ပြီး လူနာများ၏ အကျိတ်များသည် တိကျသောဆေးဝါးများအတွက် အလွန်အမင်းထိခိုက်လွယ်စေသည်။

Kimmie Ng, MD မှအကြံပြုသောကုသမှုကို Broman ၏ကင်ဆာကအလွန်တုံ့ပြန်ခဲ့သည်။

Ng နှင့် သူမ၏လုပ်ဖော်ကိုင်ဖက်များသည် သုတေသနပရိုတိုကောအသစ်တစ်ခုကို စတင်ပြီးနောက်တွင် Broman သည် လူနာများအား တိကျသောဆေးဝါးဖြင့်ကုသနိုင်သော မျိုးဗီဇပစ္စည်းကို ထပ်မံရရှိရန် အပိုအသားစဥ်စစ်ဆေးမှုပြုလုပ်နိုင်စေခဲ့သည်။ Broman က သဘောတူတယ်။ သူ၏အကျိတ် DNA ၏ exon sequence တစ်ခုလုံးသည် BRCA2 gene တွင် ဗီဇပြောင်းလဲမှုများကို ဖော်ပြသည်။ ဒီဗီဇပြောင်းလဲမှုကို အမျိုးသမီးတွေက အမွေဆက်ခံတဲ့အခါ ရင်သားကင်ဆာနဲ့ သားအိမ်ကင်ဆာဖြစ်နိုင်ခြေကို မြင့်မားစေပါတယ်။ သို့သော် Broman သည် ၎င်းကို အမွေမပေးခဲ့ပေ။ BRCA2 ပြောင်းလဲခြင်း သူ၏ဘဝတစ်ချိန်ချိန်တွင်သူ၏ပန်ကရိယဆဲလ်များသည်ဤ mutation ကိုကျပန်းဖြစ်ခဲ့ခြင်းဖြစ်သည်။

BRCA2 ဗီဇပြောင်းလဲခြင်းသည်ဆဲလ်တစ်ခု၏ DNA ပျက်စီးမှုကိုပြန်လည်ပြုပြင်နိုင်စွမ်းကို ၀ င်ရောက်စွက်ဖက်ခြင်းဖြင့်ဆဲလ်ကိုကိုယ်တိုင်ဖျက်ဆီးပစ်နိုင်သည်။ BRCA2 ဗီဇပြောင်းလဲခြင်းဖြင့်ကင်ဆာဆဲလ်များသည်အထူးသဖြင့် FOLFIRINOX protocol ၏အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုဖြစ်သည့် DNA ပျက်စီးမှုအပေါ် အခြေခံ၍ ပလက်တီနမ်အခြေပြုဓာတုကုထုံးဆေးကိုအထူးသတိပြုမိသည်။ Broman ကင်ဆာရောဂါသည်အဘယ်ကြောင့်ဤမျှအောင်မြင်စွာရရှိသည်ကိုဤအချက်ကရှင်းပြနိုင်သည်။

၁၃ သံသရာဖြင့် FOLFIRINOX ဖြင့်ကုသမှုခံယူပြီးနောက် Broman သည်ဆံပင်ကျွတ်ခြင်းနှင့်အာရုံကြောပျက်စီးခြင်းကဲ့သို့ဘေးထွက်ဆိုးကျိုးများနှင့်ကုသမှုကိုကောင်းစွာတုန့်ပြန်သောကြောင့်သူ၏ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအဖွဲ့က၎င်းအား DNA ကိုပျက်စီးစေနိုင်သော PARP inhibitor (Lynparza) ဟုခေါ်သော olaparib ဟုခေါ်သည့်ဆေးဝါးအဖြစ်ပြောင်းလဲရန်ဆုံးဖြတ်ခဲ့သည်။ ။

"Olaparib မျိုးရိုးလိုက် BRCA-2 mutation နှင့်ပတ်သက်သောသားအိမ်ကင်ဆာအတွက်အတည်ပြုခြင်းခံရသည်" ဟု Ng ကပြောကြားခဲ့သည်။ "သို့သော် somatic [မျိုးရိုးလိုက်မဟုတ်သော] BRCA2-mutated ကင်ဆာများတွင်၎င်း၏အခန်းကဏ္ on နှင့်ပတ်သက်။ အမှန်တကယ်ဒေတာမရှိ။

ထို့ကြောင့် Broman သည် FOLFIRINOX ကိုရပ်တန့်ခဲ့ပြီး ယခုအခါ 12 olabally နေ့စဉ်သောက်သည်။ ဘေးထွက်ဆိုးကျိုး မရှိဘူးလို့ ဆိုပါတယ်။ ၎င်း၏ပရိုတိုကောအသစ်ပြီးနောက် ခြောက်လအကြာတွင် MRI နှင့် CT စကင်န်များတွင် ကင်ဆာပြန်ဖြစ်ခြင်းမတွေ့ရဘဲ ပန်ကရိယကင်ဆာ၏သွေးတွင်းဇီဝအမှတ်အသားအဆင့်များသည် ပုံမှန်ကန့်သတ်ချက်များအတွင်း၌သာ ရှိနေခဲ့သည်။ Ng က သူ့အစီအစဥ်မှာ ကင်ဆာရောဂါကို ထိန်းချုပ်နိုင်ပြီး ဘေးထွက်ဆိုးကျိုးအနည်းငယ်သာရှိနေသရွေ့ သူ့ကို ရက်အကန့်အသတ်မရှိ သောက်သုံးနေဖို့ ဖြစ်တယ်လို့ ဆိုပါတယ်။

Broman က“ ငါတကယ်ပျော်တယ်။ သူကိုယ်တိုင်ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိကတည်းကနေ့တိုင်းဆုတောင်းခဲ့သည်။ မကြာသေးမီကသူမွေးဖွားရာဥရောပနှင့်အစ္စရေးသို့ခရီးထွက်ခဲ့သည်။ ငါမျှော်လင့်ထားတာထက်အများကြီးပိုကောင်းအောင်လုပ်ခဲ့တယ်။ ကျွန်မခံစားရတယ်၊ ဆံပင်ပြန်နေတယ်၊ ​​ငါကျန်းမာတယ်၊ တစ်နေ့ ၁၂ မိုင်၊ စနေနေ့နဲ့တစ်ရက်လမ်းလျှောက်တယ်။ ကျွန်တော့်သူငယ်ချင်းတွေကသူတို့မယုံနိုင်ဘူးလို့ပြောတယ်။

Ng နှင့်သူမ၏လုပ်ဖော်ကိုင်ဘက်များအတွက် Broman ၏ဖြစ်ရပ်သည်“ မော်လီကျူးလက္ခဏာများပေါ် အခြေခံ၍ တိကျသောကင်ဆာနှင့်ပစ်မှတ်ထားသောကုထုံးသည်ကင်ဆာလူနာများကိုများစွာအကျိုးပြုကြောင်းထောက်ပြသည်။