ကယ်လီဖိုးနီးယားတက္ကသိုလ်၊ ဆန်ဖရန်စစ္စကိုနှင့် Tennessee ရှိစိန့်ဂျူးကလေးဆေးရုံမှသုတေသီများသည်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာလျှို့ဝှက်ချက်များကိုလွန်ခဲ့သောဆယ်စုနှစ်များကဖြေရှင်းခဲ့ကြပြီးမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုနှစ်မျိုးကိုမိသားစုသွေးရောဂါနှင့်သွေးကင်ဆာဖြစ်စေနိုင်သည်ကိုရှာဖွေတွေ့ရှိခဲ့သည်။ ဤလေ့လာမှုသည်မိသားစု ၅ ခုမှမောင်နှမ ၁၆ ယောက်၏ DNA စစ်ဆေးမှုအပေါ်အခြေခံသည်။ အမွေဆက်ခံထားသည့်ဗီဇပြောင်းလဲခြင်းနှင့်အတူအချို့သောကလေးများသည်သူတို့ဘာသာ ပြန်၍ ကျန်းမာလာကြလိမ့်မည်ဟုဆရာဝန်များကထိုးဖောက်။ အန္တရာယ်ရှိသောအရိုးတွင်းခြင်ဆီအစားထိုးကုသမှုကိုရှောင်ကြဉ်ရန်ကူညီပေးသည်။
ကယ်လီဖိုးနီးယား၊ ဆန်ဖရန်စစ္စကိုတက္ကသိုလ်မှ ကင်ဆာရောဂါဗေဒပညာရှင် Kevin Shannon၊ MD နှင့် လုပ်ဖော်ကိုင်ဖက်များသည် မိသားစုများစွာနှင့် တွေ့ဆုံသောအခါတွင် ဤရောဂါနှင့်ပတ်သက်သည့် ပြဿနာများကို လွန်ခဲ့သည့် နှစ် 30 ကျော်က ပြန်လည်ခြေရာခံနိုင်ခဲ့ပြီး အများစုမှာ သွေးဆဲလ်အရေအတွက် (ပုံမှန်မဟုတ်သော myelodysplastic)၊ ရောဂါလက္ခဏာစု) လက္ခဏာ သို့မဟုတ် MDS) နှင့် ပြင်းထန်ပြီး သေစေသော သွေးကင်ဆာ (Acute myeloid leukemia (AML)၊ ဤလူနာများတွင် single chromosome 7 ဟုခေါ်သော ပုံမှန်ခရိုမိုဆုန်း 7 မိတ္တူနှစ်ခုအစား တစ်ခုရှိသည်။
ဒေတာများက SAMD9 နှင့် SAMD9L တွင်ရှိသော ခရိုမိုဆုန်း 7 မျိုးဗီဇများတွင် ဗီဇပြောင်းလဲမှုများသည် single chromosome 7 syndrome နှင့် နီးကပ်စွာ ဆက်စပ်နေသော်လည်း ကျန်းမာသော မွေးချင်းများနှင့် လူနာများ၏ မိဘများသည် မည်သည့်လက္ခဏာမှ မပြဘဲ ဤဗီဇပြောင်းလဲမှုများကို သယ်ဆောင်ကြသည်။ MDS နှင့် AML ၏လက္ခဏာများရှိသောလူနာများတွင်ပိုမိုပြင်းထန်သောရောဂါကိုဖြစ်စေနိုင်သည့်တိကျသောဒုတိယမျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုလည်းရှိသည်၊ ယင်းနောက်ထပ်ပြောင်းလဲမှုများမရှိဘဲလူနာများသည်မကြာခဏမည်သည့်ရောဂါလက္ခဏာကိုမဆိုခံစားရပြီးသွေးပါ ၀ င်နိုင်ကြောင်းသုတေသီများကပြသခဲ့သည်။ အရေအတွက်နည်းသော်လည်း အများစုမှာ ကုသမှုမခံယူဘဲ မိမိဘာသာ ပြန်ကောင်းလာနိုင်သည်။
ခရိုမိုဆုန်း 7 တွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများသည် AML နှင့် MDS ရှိသောလူနာများတွင် အလွန်မကြာခဏဖြစ်လေ့ရှိပြီး တစ်ခုတည်းသောခရိုမိုဆုန်း 7 ၏ကင်ဆာအကျိတ်များသည် ညံ့ဖျင်းသောကြိုတင်ခန့်မှန်းချက်များနှင့်ဆက်စပ်နေပြီး ရှိပြီးသားကုထုံးများကို ကောင်းမွန်စွာတုံ့ပြန်ခြင်းမရှိပါ။ ခရိုမိုဆုန်း 860 တွင် ဗီဇ 7 ကျော်ဖြင့် မိသားစုမဟုတ်သော MDS နှင့် AML တွင် SAMD9 နှင့် SAMD99L တို့၏ အခန်းကဏ္ဍကို နားလည်ရန်နှင့် ခရိုမိုဆုန်း 7 ပေါ်ရှိ အခြားဗီဇများနှင့် တုံ့ပြန်ပုံတို့ကို နားလည်ရန် စိတ်ဝင်စားဖွယ်ဖြစ်ပါလိမ့်မည်။
