Satu kajian baru-baru ini yang diterbitkan dalam jurnal Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology menunjukkan bahawa mutasi gen yang disebut ATRX dapat menyebabkan peningkatan risiko pankreatitis dan barah pankreas pada wanita. Kajian ini menandakan penemuan pertama faktor risiko genetik khusus seks untuk barah pankreas.
The team used a preclinical model to examine the effect of ATRX mutations on the adult pancreas. They deleted the ATRX gene and then studied its effect on barah pankreas susceptibility. The team found that the deletion of the ATRX gene in women increased the susceptibility to pancreatitis-related pancreatic damage and accelerated the progression of pancreatic cancer. Pada lelaki, mutasi ATRX tidak meningkatkan risiko kerosakan pankreas, dan sebenarnya memperlambat perkembangan barah pankreas.
The team ‘s preclinical results were compared with human samples from the International Cancer Genome Alliance database, which includes whole-genome sequence analysis of 729 patients. Pasukan penyelidik mendapati bahawa 19% pesakit membawa mutasi sepanjang gen ATRX, termasuk kawasan bukan pengekodan, di mana 70% adalah wanita. Walaupun kebanyakan mutasi nampaknya tidak mengganggu urutan protein ATRX, mutasi yang diramalkan akan mempengaruhi fungsi ATRX berlaku hampir secara eksklusif pada wanita.
Saintis Lawson dan profesor Dr. Chris Pin mengatakan, "Kanser pankreas adalah penyakit yang sangat dahsyat yang sering didiagnosis pada tahap lanjut. Pesakit biasanya tidak bertindak balas terhadap terapi yang ada, dan jangka hayat rata-rata pesakit adalah selepas diagnosis Kurang dari 6 bulan. "Pancreatitis adalah penyakit yang dicirikan oleh radang pankreas dan salah satu faktor risiko yang paling penting untuk mengembangkan barah pankreas. Walaupun penyelidikan lebih lanjut diperlukan, wanita dengan pankreatitis suatu hari dapat dikenal pasti sebagai kumpulan berisiko tinggi, dan mutasi gen ini harus disaring.
In a follow-up study, Dr. Pin will work with French researchers to study patient tumor samples in a new preclinical model. Their goal is to better understand the mechanism of ATRX mutations as a gender-specific risk factor. In order to develop better diagnosis and treatment methods for women carrying this mutation.
