Julai 2021: Beta-talasemia adalah keadaan yang diwarisi disebabkan oleh mutasi pada gen yang terlibat dalam penghasilan komponen hemoglobin, protein yang mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Mutasi ini melarang atau membatasi pembentukan hemoglobin, mengakibatkan kekurangan sel darah merah yang matang dan anemia berterusan, serta kelebihan zat besi.
Mutasi yang menyebabkan talasemia beta mempengaruhi kira-kira 80-90 juta orang di seluruh dunia, atau sekitar 1.5 peratus populasi.
Kanak-kanak sering mewarisi mutasi gen daripada ibu bapa yang merupakan pembawa tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda keadaan. Kanak-kanak mempunyai kebarangkalian 25% untuk mendapat talasemia beta dan 50% peluang untuk menjadi pembawa tanpa gejala seperti ibu bapa mereka dalam keadaan ini.
Many individuals with beta-talasemia need regular blood transfusions for the rest of their lives (transfusion-dependent thalassemia), which can cause a variety of health problems, including iron excess, which can harm the heart, liver, and endocrine system.
Orang lain mungkin tidak memerlukan transfusi biasa untuk bertahan hidup (tidak bergantung pada transfusi), namun mereka menderita trombosis, hipertensi paru, kegagalan buah pinggang, dan ulser kaki, antara masalah kesihatan yang lain.
Talasemia beta merebak lebih cepat daripada sebelumnya
People from the Mediterranean, the Middle East, North Africa, India, and Central and Southeast Asia have been reported to have the highest prevalence of talasemia beta. As a result of the rise in modern migration, instances are increasingly sprouting up in more places.
Negara-negara di Mediterania selatan telah meningkatkan sumber daya untuk mengatasi permintaan yang meningkat untuk pesakit beta-talasemia. Walaupun pakar kesihatan dan ahli politik di Eropah Utara dan Barat mengakui kecenderungan ini, mereka kekurangan data yang kukuh mengenai kejadian dan corak penyakit ini. Sukar untuk membuat kes untuk melabur dalam inisiatif untuk menyelesaikan masalah tanpa data, sehingga lebih sukar bagi pesakit untuk mengenal pasti penyedia yang betul.
Beta-talasemia & COVID-19
Rawatan untuk beta-talasemia memerlukan sejumlah besar pengetahuan dan sumber, termasuk derma darah yang selamat. Pandemik COVID-19 memiliki pengaruh besar pada bekalan darah global, yang mengakibatkan penurunan derma darah di sebagian besar negara-negara EU dan masalah unik di negara-negara baru muncul dan berpendapatan rendah dengan sumber daya yang terbatas dan kepekatan pesakit penyakit yang tinggi. Penghindaran penderma dan kapasiti terhad di lokasi derma, serta gangguan pemprosesan darah dan rantaian bekalan, semuanya menyumbang kepada penurunan derma darah.
Rejim rawatan baru untuk beta-talasemia
Satu-satunya penyelesaian untuk beta-talasemia kini tersedia ialah pemindahan sel stem, walaupun ramai individu mungkin tidak layak. Hanya sekitar 10% pesakit yang layak untuk pemindahan sel stem benar-benar mendapat satu, disebabkan perbelanjaan yang terlalu tinggi atau kekurangan penderma. Satu lagi strategi jangka panjang ialah pencegahan melalui saringan dan pendidikan pembawa, yang telah terbukti berkesan di beberapa negara.
Namun, kemajuan baru-baru ini dalam lanskap perawatan telah memberikan pilihan yang sangat diperlukan untuk mengatasi anemia yang disebabkan oleh beta-talasemia dan memungkinkan pesakit menjadi kurang bergantung pada transfusi sel darah merah.
