2015 оны намар 44 настай Дорон Броман нойр булчирхайн хорт хавдартай гэж оношлогдсон бөгөөд түүний нойр булчирхайн хорт хавдар нь элэгний том хавдарт шилжсэнийг олж мэдээд гайхсан. Хэдхэн сарын амьд үлдэх хугацаатай тулгарсан Броман хязгаарлагдмал цагийг зөв газартаа өнгөрөөхөөр шийджээ.
Броман 44 насандаа нойр булчирхайн үсэрхийлсэн хорт хавдартай болох нь тогтоогдсон
Тэрээр Майамид байрладаг үл хөдлөх хөрөнгийн хөгжүүлэгч бөгөөд түүний гэр Бостонд байрладаг. Онлайнаар судалгаа хийсний дараа тэрээр Дана-Фарберт эмчилгээ хийлгэхээр шийджээ. Түүний эмч Химийн ходоодны хорт хавдрын эмчилгээний төвийн клиникийн судалгааны захирал, анагаах ухааны магистр, анагаах ухааны доктор Кимми Нг нойр булчирхайн хорт хавдрын хамгийн хүчтэй хосолсон хими эмчилгээ болох FOLFIRINOX горимыг зөвлөж байна. Нойр булчирхайн хорт хавдар нь хамгийн гутамшигтай эмчилгээ юм.
Броман эмчилгээ хийлгэхээр Майамигаас Бостон руу хоёр долоо хоног тутам нисч ирэв. Түүний нойр булчирхай, элэгний хорт хавдар хурдацтай буурч эхэлсэн нь хүн бүхнийг гайхшруулав.
"Энэ бол хамгийн чухал хариу үйлдэл" гэж Нг санаа алдав. “Химийн эмчилгээний дараа хэд хэдэн хавдар бараг бүрэн алга болсон. Энэ нь түүний хавдрын дотор молекулын мутаци байгаа эсэх нь ФОЛФИРИНОКС-т онцгой мэдрэмтгий байдаг эсэхийг гайхахад хүргэдэг. ”
Хавдар судлаачид хорт хавдрын эмийг мэдэгдэхүйц сайжруулж байгааг харсан тул эм нь дунд зэргийн хариу урвал үзүүлдэг эсвэл бусад өвчтэй хүмүүст ямар ч ашиггүй тул хавдрын ДНХ-ийн кодчилолд ер бусын молекулын өөрчлөлт эсвэл мутацийг хайж эхэлсэн. Эдгээр төрлийн өвчтөнүүдийг “тусгай хариу өгөх хүмүүс” гэж нэрлэдэг. Нарийвчлалтай анагаах ухааны эрин үед тусгай хариу урвал үзүүлэгчдийн хорт хавдраас ДНХ-ийн дарааллыг тогтоосноор ховор мутаци илэрч, өвчтөний хавдар нь өвөрмөц эмэнд маш мэдрэмтгий болдог.
Броман хорт хавдар нь анагаах ухааны доктор Кимми Нгээс зөвлөсөн эмчилгээнд асар их хариу үйлдэл үзүүлэв.
Нгам болон түүний хамт ажиллагсад судалгааны шинэ протокол боловсруулж, өвчтөнүүдэд нарийн эмээр эмчилж болох генетикийн материалыг авахын тулд нэмэлт биопси хийх боломжийг олгосны дараа Броман Дана-Фарбер эмчилгээнд ирэв. Броман зөвшөөрөв. Түүний хавдрын ДНХ-ийн бүх экзон дараалал нь BRCA2 генийн мутацийг илрүүлсэн. Энэхүү мутаци нь эмэгтэйчүүдэд өвлөгдвөл хөх, өндгөвчний хорт хавдрын эрсдлийг ихэсгэх болно. Гэхдээ Броман өв залгамжлуулаагүй BRCA2 мутаци -Энэ нь түүний амьдралын зарим үед түүний нойр булчирхайн эсүүд санамсаргүй байдлаар ийм мутацитай байсан юм.
BRCA2 мутаци нь эсийн ДНХ-ийн эвдрэлийг арилгахад саад учруулж, эсийг өөрөө устгахад хүргэдэг. BRCA2 мутацитай хавдрын эсүүд нь FOLFIRINOX протоколын нэг хэсэг болох ДНХ-ийн гэмтэл дээр суурилсан платинад суурилсан хими эмчилгээний эмэнд онцгой мэдрэмтгий байдаг. Энэ нь Броманы хорт хавдар яагаад ийм амжилттай цохигдсоныг тайлбарлаж болох юм.
FOLFIRINOX-ийн эмчилгээг 13 удаа хийсний дараа Броман үс уналт, мэдрэлийн гэмтэл зэрэг гаж нөлөөтэй эмчилгээнд сайн хариу өгсөн тул түүний эмнэлгийн баг үүнийг PARP ингибитор (Lynparza) хэмээх олапариб хэмээх зорилтот эм болгон хувиргахаар шийдсэн нь ДНХ-ийн гэмтлийг арилгахад саад болж байна. .
"Олапариб нь удамшлын BRCA-2 мутацитай холбоотой өндгөвчний хорт хавдраар батлагдсан" гэж Нг хэлэв. "Гэсэн хэдий ч соматик (удамшлын бус) BRCA2-ийн мутацитай хавдрын үед түүний гүйцэтгэх үүргийн талаар бодит мэдээлэл байдаггүй."
Тиймээс Броман FOLFIRINOX-ийг зогсоож, өдөр бүр 12 ширхэг хэрэглэдэг. Гаж нөлөө үзүүлэхгүй гэж тэр хэллээ. Түүний шинэ протоколоос хойш зургаан сарын дараа MRI ба томографийн шинжилгээнд хорт хавдар дахин давтагдахгүй болох нь тогтоогдсон бөгөөд нойр булчирхайн хорт хавдрын цусан дахь биомаркерын хэмжээ хэвийн хэмжээнд хэвээр байна. Нг хэлэхдээ түүний төлөвлөгөө нь хорт хавдрын хяналтанд байлгаж, гаж нөлөө багатай бол түүнийг удаан хугацааны туршид удаан хугацаагаар уух явдал юм.
Броман: "Би үнэхээр баяртай байна" гэжээ. Тэрээр өөрийгөө оношлосноос хойш өдөр бүр залбирдаг болсон. Тэрээр саяхан төрсөн нутаг Европ, Израилаар аялжээ. “Би төсөөлж байснаас хамаагүй дээр зүйл хийсэн. Би сайн мэдэрдэг, миний үс эргэж, эрүүл, өдөрт 12 миль явдаг, хагас бүтэн сайн өдөр. Найзууд маань итгэж өгөхгүй байна гэж хэлсэн. ”Гэжээ.
Нг болон түүний хамт ажиллагсдын хувьд Бромангийн хэрэг “нарийн онкологи ба түүний молекулын шинж чанарт тулгуурласан эмчилгээ нь хорт хавдартай өвчтөнүүдэд ихээхэн ашиг тустай гэдгийг харуулж байна” гэжээ.
