Өнөөдрийг хүртэл геномын хэмжээнд өргөн тархсан нойр булчирхайн хорт хавдрын хамгийн том судалгаанд Жон Хопкинс Киммелийн Хавдар судлалын төв, Хавдар судлалын үндэсний хүрээлэнгийн судлаачид болон дэлхийн бусад 80 гаруй байгууллагын хамтран ажиллагсад хүний геномын шинэ таван бүсэд мутаци илрүүлжээ. нойр булчирхайн хорт хавдар.
Энэхүү нээлтийг Nature Communications сэтгүүлд 8-р сарын 11.3-нд нийтэлсэн бөгөөд эрдэмтэд 21,536 хүний 1 сая гаруй мутацид дүн шинжилгээ хийжээ. Эдгээр шинэ нээлтүүд нь нойр булчирхайн хорт хавдрын эрсдэлт хүчин зүйлүүдтэй холбоотой генетикийн өөрчлөлтийг ойлгох өөр алхам хийхэд түлхэц болсон бөгөөд энэ нь нойр булчирхайн хорт хавдрын эмгэг жамыг илүү сайн ойлгож, илүү оновчтой эмчилгээний аргууд, эрт илрүүлэлт, скрининг аргуудыг судлахад чиглүүлж өгчээ. Хүний хромосом 1 (байрлал 36.33p7), 7 (байрлал 12p8), 8 (байрлал 21.11q17), 17 (байрлал 12q18), 18 (байрлал 21.32q15) дээр шинээр тогтоогдсон генетикийн хувилбарууд нь нойр булчирхайн хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. Эдгээр геномд хуулбар бүр байгаа нь нойр булчирхайн хорт хавдрын эрсдлийг 25-XNUMX% -иар нэмэгдүүлдэг.
Хувь хүний түвшинд хорт хавдрыг бүрэн урьдчилан таамаглаагүй мутаци байдаг, учир нь эдгээр нь зөвхөн эрсдлийн даруухан өөрчлөлттэй холбоотой байдаг боловч тэдгээрийг нэгтгэж чадвал нойр булчирхайн хорт хавдрын эмгэг төрүүлэгчдийг илүү бүрэн ойлгоход тусалдаг. Судлаачид нойр булчирхайн хорт хавдрын генетикийн шинж чанарыг үргэлжлүүлэн судлах бөгөөд нойр булчирхайн хорт хавдрын эрсдлийн талаар бидний мэдэхгүй генетикийн олон хүчин зүйл байдаг.
Нойр булчирхайн хорт хавдрын генетик мутацийн механизмыг ойлгох нь зорилтот эмийг илүү сайн боловсруулж, нойр булчирхайн хорт хавдрын эмчилгээний давалгааг эхлүүлэх болно. Зах зээл дээр бусад хорт хавдрын эсрэг чиглэсэн олон эм байдаг. Мутантын генийн янз бүрийн хэлбэрийн эмийг гаж нөлөөг бууруулах, үр нөлөөг сайжруулах зорилгоор ашигладаг. Тиймээс хорт хавдартай өвчтөнд эм уухаас өмнө зорилтот эмчилгээний үр өгөөжийн талбарыг анхаарч, генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна.
Хорт хавдрын генетикийн шинжилгээ хийх эрх бүхий томоохон эрх мэдэл бүхий компаниуд бол Америкийн Керри, Америкийн Сан, дотоодынх нь Паншен, Шихэ Гене нар юм. Глобал онкологичдын сүлжээ нь өвчтөнд генетикийн шинжилгээ хийхэд бүх үйл явцын туршид туслах болно. Өвчтөнүүд дэлхийн онкологичдын сүлжээнээс зөвлөгөө авах боломжтой.
Лавлагаа: https://medicalxpress.com/news/2018-02-genetic-linked-pancreatic-cancer.html
