Элэгний хорт хавдар нь олон төрөлтэй, хүчтэй удамшилтай, амархан дахилттай байдаг тул өвчний явцыг урьдчилан таамаглах биомаркеруудыг тодорхойлох нь элэгний хорт хавдартай тэмцэх гол зорилго юм.
Саяхан судлаачид элэгний хорт хавдар-элэгний эсийн хорт хавдар (HCC)-ийн хамгийн түгээмэл хэлбэрийг холбох биомаркер дээр үндэслэн тодорхойлох аргыг боловсруулсан. Энэ аргыг бусад төрлийн хорт хавдарт ч хэрэглэж болно гэж тэд үзэж байна. Энэхүү судалгаа нь РНХ-ийн холболтын хувилбарууд нь хорт хавдар үүсэхэд хэрхэн хувь нэмэр оруулдаг болохыг онцлон тэмдэглэж, эдгээр хувилбарууд нь хорт хавдрын явцын биомаркер болж болзошгүйг онцлон тэмдэглэв.
Splicing гэдэг нь генд кодлогдсон мэдээллээс хуулсан РНХ-ийн мэдээллийг тодорхой уургийн газрын зураг гаргахад ашиглахаас өмнө засварлах үйл явцыг хэлнэ. Ген нь олон РНХ мессеж гаргаж чаддаг ба мессеж бүр өөр өөр уургийн хувилбар буюу "изомер" үүсгэдэг. Олон өвчин нь РНХ-ийн залгах аргуудын алдаа эсвэл хэлбэлзэлтэй холбоотой байдаг. Нэмэлт дэх алдаа эсвэл өөрчлөлт нь өөр өөр эсвэл хэвийн бус функцтэй уураг үүсгэдэг.
Recent research has identified splicing irregularities in элэгний хавдар cells. Krainer’s team has developed a method that can comprehensively analyze all RNA information produced by a given gene. The team tested their methods of detecting splice variants in HCC by analyzing RNA information from HCC cells collected from hundreds of patients.
Тэд AFMID генийн өвөрмөц залгах изоформ нь өвчтөний амьд үлдэх чадвар багатай холбоотой болохыг олж мэдсэн. Эдгээр хувилбарууд нь эсүүд AFMID уургийн тайруулсан хувилбаруудыг үүсгэдэг. Эдгээр ер бусын уураг нь TP53 ба ARID1A-ийн мутацитай холбоотой байдаг хавдар насанд хүрсэн элэгний хорт хавдрын эсүүдэд дарангуйлагч генүүд.
Судлаачид эдгээр мутаци нь гэмтсэн ДНХ-г нөхөн сэргээхэд оролцдог NAD + хэмээх молекулын доод түвшинтэй холбоотой гэж таамаглаж байсан. AFMID холболтыг засах нь NAD + нийлэгжилтийг нэмэгдүүлэх, ДНХ-ийн засварыг нэмэгдүүлэхэд хүргэж болзошгүй юм. Хэрэв бид үүнийг хийж чадвал AFMID оёдол нь эмчилгээний зориулалттай цэг бөгөөд элэгний хорт хавдрын шинэ эмийн эх үүсвэр болж чадна. Урьдчилсан туршилтаар багийн судалгаа зөв чиглэлд явагдаж байгааг харуулж байгаа бөгөөд элэгний хорт хавдраар өвчилсөн өвчтөнүүдэд үр өгөөжөө өгөх илүү сайн мэдээллийн үр дүнг бид хүлээж байна.
