Хорт хавдрын генетикийн шинжилгээ
Хорт хавдрын генийн шинжилгээ нь хорт хавдрын нарийн эмчилгээний гол технологи болох зорилтот эмчилгээг чиглүүлдэг. Хорт хавдартай өвчтөн бүр хорт хавдрын генийн шинжилгээг өөрөө хийж, эмчилгээний үр дүнтэй эм, эмнэлзүйн туршилтуудыг эрэлхийлэх ёстой. Дэлхийн Хавдар судлалын сүлжээ нь АНУ-ын генетикийн шинжилгээний агентлаг болон дотоодын шилдэг генетикийн шинжилгээний агентлагтай хамтран хорт хавдрын генетикийн үнэн зөв шинжилгээ, мэргэжилтнүүдийн зөвлөгөөгөөр өвчтөнүүдэд хамгийн зөв эмчилгээний төлөвлөгөөг боловсруулахад нь тусалдаг.
FDA саяхан Iressa-г эпидермисийн өсөлтийн хүчин зүйлийн рецепторын (EGFR) мутацид эерэг үсэрхийлсэн жижиг эсийн уушгины хорт хавдар (NSCLC)-ийн нэг агент эмчилгээ гэж FDA-аас зөвшөөрөгдсөн хамтрагч оношилгооны хэрэгслээр баталгаажуулсан.
Иресса бол Хятад дахь уушгины хорт хавдрыг эмчлэх анхны молекулын эм юм. Энэ нь 2005 онд Улсын Хүнс, Эмийн Захиргааны зөвшөөрлөөр Хятадад албан ёсоор хэрэгжиж эхэлсэн нь уушгины жижиг бус хорт хавдартай өвчтөнүүдийн эмчилгээний шинэ эрин үеийг нээсэн юм. Иресса нь Хятадад уушигны хорт хавдартай өвчтөнүүдийн амьдралын чанарыг сайжруулахын тулд илүү оновчтой эмчилгээний хувилбаруудыг авчирдаг бөгөөд тэдний амьдрах хугацааг уртасгах хандлагатай байдаг. Iressa-ийн жагсаалтад орсны 6 жилийн ойгоор Iressa нь жижиг эсийн уушгины хорт хавдрыг эмчлэх эхний ээлжинд мөн батлагдсан.
Уушигны хорт хавдар нь Хятадад хорт хавдраас үүдэлтэй нас баралтын тоогоор нэгдүгээрт ордог. Уушигны хорт хавдрын нийт тохиолдлын 85 орчим хувийг жижиг бус эсийн уушгины хорт хавдар эзэлдэг.
Одоогийн байдлаар уушигны хорт хавдрыг ихэвчлэн мэс засал, туяа эмчилгээ, эмийн эмчилгээ хийдэг. Уушигны хорт хавдрын эмийн эмчилгээнд хими эмчилгээ, молекулын зорилтот эмийн эмчилгээ (EGFR-TKI-д түгээмэл байдаг) орно.
Уушигны хорт хавдар, ялангуяа жижиг эсийн хорт хавдрын эмчилгээ нь хувь хүний эмчилгээний загварыг дэмждэг. Энэ нь уушгины хорт хавдартай өвчтөнүүдийн жолооч генийн экспрессийн төлөв байдалд тулгуурладаг, өөрөөр хэлбэл уушигны хорт хавдартай өвчтөнүүдэд драйвер гентэй эсэхээс хамаарч хувь хүний эмчилгээ хийдэг. Тэдгээрийн дотроос эпидермисийн өсөлтийн хүчин зүйлийн рецептор (EGFR) нь тирозин киназын рецепторт хамаардаг бөгөөд түүний дохио дамжуулах зам нь эсийн өсөлт, тархалт, ялгах үйл явцыг зохицуулдаг. Хорт хавдрын үед EGFR тирозин киназын бүсэд янз бүрийн мутаци ихэвчлэн тохиолддог болохыг тогтоожээ. Эдгээр мутаци нь тирозин киназын дарангуйлагчдын үр дүнтэй нягт холбоотой байдаг. EGFR мутаци нь хорт хавдрын чухал хүчин зүйл юм. EGFR мутаци нь хорт хавдартай өвчтөнүүд TKI-д мэдрэмтгий эсэхийг урьдчилан таамаглах хүчтэй үзүүлэлт юм. Тиймээс EGFR генийн мутацийг илрүүлэх нь хавдрын зорилтот эмчилгээний үндэс болж чадна. Хятадад уушигны хорт хавдартай өвчтөнүүдийн EGFR мутацийн түвшин 30% -40% байна.
EGFR генийн мутацийн цэгүүд нь уушигны жижиг эсийн хорт хавдартай өвчтөнүүд Иресса, Тарцева болон бусад зорилтот эмийг хэрэглэж болох эсэхийг тодорхойлдог. 18, 19, 20, 21-р экзон дахь Iressa / Trokai мутаци, ялангуяа экзон 19-ийн делеци эсвэл 21-р экзоны мутаци ихээхэн нөлөө үзүүлдэг. Уушигны жижиг эсийн хорт хавдартай өвчтөнүүдэд Iressa / Troca зэрэг зорилтот эмийг хэрэглэхээс өмнө генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна.