Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology сэтгүүлд хэвлэгдсэн саяхны нэгэн судалгаагаар ATRX хэмээх генийн мутаци нь эмэгтэйчүүдэд нойр булчирхайн үрэвсэл, нойр булчирхайн хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг болохыг харуулсан. Энэхүү судалгаа нь нойр булчирхайн хорт хавдрын бэлгийн өвөрмөц генетикийн эрсдэлт хүчин зүйлийг анх нээсэн явдал юм.
Баг нь насанд хүрэгчдийн нойр булчирхайд ATRX мутацийн нөлөөг судлахын тулд клиникийн өмнөх загварыг ашигласан. Тэд ATRX генийг устгаж, дараа нь түүний нөлөөг судалжээ нойр булчирхайн хорт хавдар мэдрэмтгий байдал. Эмэгтэйчүүдийн ATRX генийг устгах нь нойр булчирхайн үрэвсэлтэй холбоотой нойр булчирхайн гэмтэлд өртөмтгий байдлыг нэмэгдүүлж, нойр булчирхайн хорт хавдрын явцыг түргэсгэдэг болохыг судалгааны багийнхан тогтоожээ. Эрэгтэйчүүдэд ATRX мутаци нь нойр булчирхайг гэмтээх эрсдлийг нэмэгдүүлдэггүй бөгөөд нойр булчирхайн хорт хавдрын явцыг удаашруулдаг.
Багийн эмнэлзүйн өмнөх үр дүнг 729 өвчтөний геномын дарааллын шинжилгээг багтаасан Олон улсын хорт хавдрын геномын холбооны мэдээллийн сангаас авсан хүний дээжтэй харьцуулсан. Судалгааны багийнхан өвчтөнүүдийн 19% нь ATRX генийн уртад мутаци, түүний дотор кодчилдоггүй мужууд байгааг тогтоосон бөгөөд үүний 70% нь эмэгтэйчүүд байна. Ихэнх мутаци нь ATRX-ийн уургийн дэс дарааллыг зөрчөөгүй мэт боловч ATRX-ийн үйл ажиллагаанд нөлөөлнө гэж таамаглаж байсан мутаци нь зөвхөн эмэгтэйчүүдэд тохиолддог.
Лоусоны эрдэмтэн, дэд профессор, доктор Крис Пин хэлэхдээ “Нойр булчирхайн хорт хавдар нь ихэвчлэн маш дэвшилтэт шатанд оношлогддог маш аймшигтай өвчин юм. Өвчтөнүүд одоо байгаа эмчилгээнд хариу өгөхгүй бөгөөд өвчтөнүүдийн дундаж наслалт оношлогдсоны дараа 6 сараас бага байдаг. “Нойр булчирхайн үрэвсэл нь нойр булчирхайн үрэвсэлээр тодорхойлогддог өвчин бөгөөд нойр булчирхайн хорт хавдар үүсгэх эрсдэлт хүчин зүйлсийн нэг юм. Цаашид судалгаа хийх шаардлагатай байгаа ч нойр булчирхайн өвчтэй эмэгтэйчүүдийг хэзээ нэгэн цагт өндөр эрсдэлтэй бүлэгт хамруулж магадгүй бөгөөд энэ генийн мутацийг судалж үзэх хэрэгтэй.
Доктор Пин дараагийн судалгаагаар Франц судлаачидтай хамтран өвчтөнийг судлах болно хавдар эмнэлзүйн өмнөх шинэ загварт дээж. Тэдний зорилго нь ATRX мутацийн механизмыг жендэрийн эрсдэлт хүчин зүйл гэдгийг илүү сайн ойлгох явдал юм. Энэ мутацийг тээж буй эмэгтэйчүүдэд илүү сайн оношлох, эмчлэх аргыг боловсруулахын тулд.
