According to the latest clinical data, a single pre-genome test is more effective for Lynch syndrome in patients with colorectal cancer (CRC) than traditional multiple sequential testing methods. The researchers say that providing such advanced genetic testing at the time of diagnosis can help guide and speed up treatment decisions for many CRC patients, and at the same time confirm the diagnosis of patients who may have Lynch syndrome (prone to cancer). When a mutation occurs in one of the DNA repair genes of a person, a carcinogenic situation occurs. People with Lynch syndrome are more likely to suffer from CRC, умайн хорт хавдар, ovarian cancer, stomach cancer, or other cancers than the general population.
Энэхүү судалгаанд зориулж судлаачид нэг тест нь олон мутацийг эрт үе шатанд илрүүлэх эсэхийг мэдэхийг хүссэн хавдар Дараалал нь өвчтөнд Линчийн синдромтой эсэхийг тодорхойлоход ашиглаж буй олон төрлийн илрүүлэх аргыг орлуулж чадна. Энэ зорилгоор судлаачид 419 ХХХ өвчтөнөөс хавдрын дээжийг шинжилжээ. Судалгаанд оролцсон бүх хүмүүс уламжлалт олон сорилтын генетикийн шинжилгээний арга болон геномын өмнөх хавдрын дарааллын нэг тестийг ашиглан хавдрын дээжийг шинжилсэн. Тэдгээрийн дотроос нэг хавдрын дээж нь олон мутацид дүн шинжилгээ хийсэн.
Судлаачид скрининг хийх хоёр аргын үр дүнг харьцуулж үзэхэд эрт хавдрын дараалал тогтоох арга нь хуучин олон илрүүлэх загвараас илүү мэдрэмтгий бөгөөд Линч хам шинжийг илүү нарийвчлан илрүүлж чаддаг болохыг тогтоожээ. Урьдчилан хавдрын дараалал тогтоох нь Линч хам шинжийн илрүүлэлтийг 10% -иар нэмэгдүүлж, эмчилгээний аргуудын талаар өвчтөнүүдэд чухал мэдээлэл өгсөн.
Өмнөх шинжилгээний аргууд нь зөвхөн Линчийн хам шинжийг сэжиглэж байгааг илтгэх боловч олон нэмэлт шинжилгээ хийхгүйгээр оношийг баталгаажуулах боломжгүй бөгөөд энэ нь оношлогооны явцыг удаашруулж, зардлыг нэмэгдүүлэх болно. Энэхүү шинэ арга нь өвчтөний төрөх үеийн мутацийг яг таг зааж өгдөг бөгөөд зөвхөн цусны шинжилгээг ашиглан ганц шинжилгээ хийх шаардлагатай бөгөөд энэ нь олон генийн шинжилгээний багцаас хямд юм. Өмнөх аргууд заримдаа өвчтөнд Линчийн синдромтой эсэхийг мэдэхийн өмнө таван тусдаа шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай болдог.
Энэхүү шинэ арга нь зардлын үр ашгийг ихээхэн бууруулж, шинжилгээний хариуг үнэн зөв тодорхойлж, өндөр эрсдэлтэй олон өвчтөн хорт хавдарт шилжихээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юм.
