Nesenais pētījums, kas publicēts žurnālā Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology, parādīja, ka gēnu mutācija, ko sauc par ATRX, sievietēm var izraisīt paaugstinātu pankreatīta un aizkuņģa dziedzera vēža risku. Šis pētījums ir pirmais dzimumam raksturīgo aizkuņģa dziedzera vēža ģenētisko riska faktoru atklājums.
The team used a preclinical model to examine the effect of ATRX mutations on the adult pancreas. They deleted the ATRX gene and then studied its effect on aizkuņģa dziedzera vēzis susceptibility. The team found that the deletion of the ATRX gene in women increased the susceptibility to pancreatitis-related pancreatic damage and accelerated the progression of pancreatic cancer. Vīriešiem ATRX mutācijas nepalielina aizkuņģa dziedzera bojājumu risku un faktiski palēnina aizkuņģa dziedzera vēža progresēšanu.
The team ‘s preclinical results were compared with human samples from the International Cancer Genome Alliance database, which includes whole-genome sequence analysis of 729 patients. Pētnieku grupa atklāja, ka 19% pacientu ir mutācijas ATRX gēna garumā, ieskaitot nekodējošus reģionus, no kuriem 70% ir sievietes. Lai gan šķiet, ka lielākā daļa mutāciju neizjauc ATRX olbaltumvielu secību, paredzams, ka mutācijas, kas ietekmē ATRX funkciju, notiek gandrīz tikai sievietēm.
Lawson zinātnieks un asociētais profesors Dr. Kriss Pins sacīja: “Aizkuņģa dziedzera vēzis ir ļoti postoša slimība, kas bieži tiek diagnosticēta progresējošā stadijā. Pacienti parasti nereaģē uz esošo terapiju, un vidējais pacientu dzīves ilgums ir pēc diagnozes noteikšanas Mazāk nekā 6 mēneši. “Pankreatīts ir slimība, kurai raksturīgs aizkuņģa dziedzera iekaisums un viens no svarīgākajiem aizkuņģa dziedzera vēža attīstības riska faktoriem. Lai gan ir nepieciešami turpmāki pētījumi, sievietes ar pankreatītu kādu dienu var identificēt kā augsta riska grupu, un šī gēnu mutācija ir jāpārbauda.
In a follow-up study, Dr. Pin will work with French researchers to study patient audzējs samples in a new preclinical model. Their goal is to better understand the mechanism of ATRX mutations as a gender-specific risk factor. In order to develop better diagnosis and treatment methods for women carrying this mutation.
