ບັນດານັກຄົ້ນຄວ້າທີ່ມະຫາວິທະຍາໄລ California, San Francisco ແລະໂຮງ ໝໍ ຄົ້ນຄວ້າຂອງເດັກນ້ອຍ St. Jerome ໃນ Tennessee ໄດ້ແກ້ໄຂບັນຫາຄວາມລຶກລັບດ້ານການແພດໃນຫລາຍທົດສະວັດທີ່ຜ່ານມາ, ແລະພວກເຂົາໄດ້ຄົ້ນພົບຄູ່ພັນທຸ ກຳ ທີ່ມີການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸ ກຳ ເຊິ່ງອາດຈະເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດເລືອດໃນຄອບຄົວແລະແມ້ກະທັ້ງໂລກຂີ້ທູດ. ການສຶກສານີ້ແມ່ນອີງໃສ່ການວິເຄາະ DNA ຂອງອ້າຍເອື້ອຍນ້ອງ 16 ຄົນໃນ 5 ຄອບຄົວ, ໂດຍຊີ້ໃຫ້ເຫັນວ່າເດັກນ້ອຍບາງຄົນທີ່ມີການປ່ຽນແປງທີ່ສືບທອດມາຈະຟື້ນຕົວດ້ວຍຕົວເອງ, ແລະຍັງພົບບາງເຄື່ອງ ໝາຍ ທາງພັນທຸ ກຳ ອື່ນໆທີ່ຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານ ໝໍ ຫລີກລ້ຽງການຜ່າຕັດກະດູກ.
ບັນຫາທີ່ອ້ອມຮອບພະຍາດນີ້ສາມາດຕິດຕາມໄດ້ຫຼາຍກວ່າ 30 ປີກ່ອນ, ເມື່ອແພດຊ່ຽວຊານດ້ານມະເຮັງ Kevin Shannon, MD, ຈາກມະຫາວິທະຍາໄລຄາລິຟໍເນຍ, ຊານຟານຊິດໂກ, ແລະເພື່ອນຮ່ວມງານໄດ້ພົບກັບຫຼາຍໆຄອບຄົວ, ຫຼາຍຄົນອາດມີຈໍານວນເມັດເລືອດຕໍ່າ ( myelodysplastic ຜິດປົກກະຕິ. ໂຣກ (Sign or MDS) ແລະເປັນໂຣກ leukemia myeloid ສ້ວຍແຫຼມ (AML), ເປັນມະເຮັງເລືອດທີ່ຮຸນແຮງແລະຕາຍ. ຄົນເຈັບເຫຼົ່ານີ້ມີຫນຶ່ງແທນທີ່ຈະເປັນສອງສໍາເນົາປົກກະຕິຂອງ chromosome 7, ເຊິ່ງເອີ້ນວ່າ chromosome 7 ດຽວ.
ຂໍ້ມູນສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າການກາຍພັນໃນພັນທຸກໍາ SAMD9 ແລະ SAMD9L ທີ່ຕັ້ງຢູ່ໃນໂຄໂມໂຊມ 7 ແມ່ນມີຄວາມກ່ຽວຂ້ອງຢ່າງໃກ້ຊິດກັບໂຣກໂຄໂມໂຊມ 7 ດ່ຽວ, ແຕ່ວ່າພີ່ນ້ອງທີ່ມີສຸຂະພາບດີຫຼາຍຄົນ ແລະພໍ່ແມ່ຂອງຄົນເຈັບຍັງປະຕິບັດການກາຍພັນເຫຼົ່ານີ້ໂດຍບໍ່ມີອາການໃດໆ. ນັກຄົ້ນຄວ້າໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າຄົນເຈັບທີ່ມີອາການຂອງ MDS ແລະ AML ຍັງມີການກາຍພັນຂອງ gene ຮອງສະເພາະ, ເຊິ່ງສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດທີ່ຮ້າຍແຮງກວ່າເກົ່າ, ແລະຄົນເຈັບທີ່ບໍ່ມີການກາຍພັນເພີ່ມເຕີມເຫຼົ່ານີ້ມັກຈະບໍ່ເຄີຍມີອາການໃດໆແລະອາດຈະພັດທະນາເລືອດ. ຈໍານວນດັ່ງກ່າວຍັງຕໍ່າ ແຕ່ສ່ວນຫຼາຍສາມາດຟື້ນຕົວໄດ້ດ້ວຍຕົນເອງໂດຍບໍ່ຕ້ອງປິ່ນປົວ.
ການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາຂອງໂຄໂມໂຊມ 7 ແມ່ນເກີດຂຶ້ນເລື້ອຍໆໃນຄົນເຈັບທີ່ມີ AML ແລະ MDS, ແລະເນື້ອງອກ malignant ຂອງ chromosome 7 ດ່ຽວແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບການຄາດຄະເນທີ່ບໍ່ດີແລະບໍ່ຕອບສະຫນອງດີກັບການປິ່ນປົວທີ່ມີຢູ່. ດ້ວຍຫຼາຍກວ່າ 860 genes ໃນ chromosome 7, ມັນຈະເປັນຫນ້າສົນໃຈທີ່ຈະເຂົ້າໃຈບົດບາດຂອງ SAMD9 ແລະ SAMD99L ໃນ MDS ແລະ AML ທີ່ບໍ່ແມ່ນຄອບຄົວ ແລະວິທີການທີ່ພວກມັນພົວພັນກັບ gene ອື່ນໆໃນ chromosome 7.
