Уюлдук жана молекулярдык гастроэнтерология жана гепатология журналында жарыяланган акыркы изилдөө ATRX деп аталган ген мутациясынын аялдарда панкреатиттин жана уйку безинин рак оорусунун өсүшүнө алып келиши мүмкүн экенин көрсөттү. Бул изилдөө уйку безинин рагы үчүн жыныстык мүнөздөгү генетикалык коркунуч факторлорунун биринчи ачылышын белгилейт.
The team used a preclinical model to examine the effect of ATRX mutations on the adult pancreas. They deleted the ATRX gene and then studied its effect on уйку бездин рагы susceptibility. The team found that the deletion of the ATRX gene in women increased the susceptibility to pancreatitis-related pancreatic damage and accelerated the progression of pancreatic cancer. Эркектерде ATRX мутациясы уйку безинин бузулуу коркунучун көбөйтпөйт жана чындыгында уйку безинин рагынын өнүгүшүн жайлатат.
The team ‘s preclinical results were compared with human samples from the International Cancer Genome Alliance database, which includes whole-genome sequence analysis of 729 patients. Изилдөө тобу бейтаптардын 19% ATRX генинин мутациясын, анын ичинде кодировкаланбаган аймактарды, анын 70% аялдар түзөрүн аныкташкан. Көпчүлүк мутациялар ATRX протеин тизмегин бузбагандай сезилет, бирок ATRX функциясына таасир этет деп болжолдонгон мутациялар дээрлик аялдарда гана болот.
Лоусондун окумуштуусу жана доцент, доктор Крис Пин “Уйку безинин рагы өтө кыйратуучу оору болуп саналат жана көп учурда акыркы баскычта диагноз коюлат. Бейтаптар, адатта, учурдагы терапияга жооп бербейт, ал эми бейтаптардын орточо өмүрү диагноз койгондон кийин 6 айга жетпейт. «Панкреатит - бул уйку безинин сезгениши менен мүнөздөлүүчү оору жана уйку безинин рак оорусун пайда кылуунун эң маанилүү факторлорунун бири. Мындан аркы изилдөөлөрдү жүргүзүү керек болсо дагы, панкреатит менен ооруган аялдар бир күнү өтө тобокелдүү топ деп табылышы мүмкүн жана бул ген мутациясы текшерүүдөн өткөрүлүшү керек.
In a follow-up study, Dr. Pin will work with French researchers to study patient шишик samples in a new preclinical model. Their goal is to better understand the mechanism of ATRX mutations as a gender-specific risk factor. In order to develop better diagnosis and treatment methods for women carrying this mutation.
