Тубаса амегакариоцитардык тромбоцитопения

Тубаса амегакариоциттик тромбоцитопения деген эмне?

Тубаса амегакариоцитарлык тромбоцитопения (CAMT) сейрек кездешүүчү генетикалык оору, мегакариоциттердин бир кыйла аздыгы менен мүнөздөлөт. Сөөк чучугу алгач тромбоциттерди өндүрүүнү токтотот, ал эми акырында кызыл жана ак кан клеткаларын өндүрүүнү да токтотушу мүмкүн.

CAMT, адатта, төрөлгөндөн тартып тогуз айга чейин бардык жерде, бирок көбүнчө баланын жашоосунун биринчи айында диагноз коюлат. оорунун эки түрү бар:

• I группа CAMT - оор, туруктуу тромбоцитопения (тромбоциттердин аздыгы) жана панцитопениянын эрте башталышы (кызыл жана ак кан клеткаларынын саны аз)
• II Группа CAMT — эрте жашында тромбоциттердин убактылуу көбөйүшү, кийинчерээк панцитопения пайда болушу мүмкүн.

аныктоо

Жашоонун биринчи жылдарында тромбоциттердин жана мегакариоциттердин санынын обочолонгон жана катуу азайышы менен мүнөздөлгөн, обочолонгон конституциялык тромбоцитопения, кийин бала кезинде панцитопения менен жилик чучугунун жетишсиздигине айланган.

Эпидемиология

Тубаса амегакариоциттик тромбоцитопениянын (CAMT) таралышы белгисиз, адабиятта 100дөн аз учурлар катталган. Мындан тышкары, оорунун татаал жана өзгөрүлмө диагнозунан улам, инцидент бааланбай калышы мүмкүн.

CAMT белгилери кандай?

Өмүргө коркунуч туудурган көгөргөн жана кан агуулар тубаса амегакариоциттик тромбоцитопениянын белгилери болуп саналат. Бул абал, адатта, теринин астындагы бир аз канды билдирет "петехия" деп аталган териде исиркектер бар ымыркайларда аныкталат, бирок кошумча кан кеткен жерлер болушу мүмкүн. Бул оору муундан муунга өтүп, башка үй-бүлө мүчөлөрүнөн да кездешүүсү мүмкүн.

Тубаса амегакариоциттик тромбоцитопения (CAMT) диагнозу?

Жөнөкөй кан анализи тромбоцитопенияны (тромбоциттердин аз болушу) аныктай алат. Мегакариоциттерди (тромбоциттерди өндүрүүчү клеткаларды) жана башка кан пайда кылуучу клеткаларды изилдөө үчүн жилик чучугунун изилдөөсү жүргүзүлөт. Изилдөөлөргө ылайык, CAMT менен ооругандар c-MPL гени деп аталган гендин мутациясына ээ. Генетикалык тесттер бул сейрек ооруну тастыктай алат.

Тубаса амегакариоциттик тромбоцитопенияны дарылоо (CAMT)

Тромбоциттерди куюу CAMT менен ооруган бейтаптарда кан агууну дарылоо жана алдын алуу үчүн колдонулат. Көпчүлүк учурларда жилик чучугу же тамыр клеткасын трансплантациялоо ремиссияга жетишүү үчүн талап кылынат.