នៅរដូវស្លឹកឈើជ្រុះឆ្នាំ 2015 Doron Broman អាយុ 44 ឆ្នាំត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺមហារីកលំពែង - ហើយមានការភ្ញាក់ផ្អើលដែលបានរកឃើញថាមហារីកលំពែងរបស់គាត់បានរីករាលដាលទៅជាដុំសាច់ដ៏ធំមួយនៅលើថ្លើម។ ប្រឈមមុខនឹងរយៈពេលរស់រានមានជីវិតត្រឹមតែពីរបីខែ Broman បានសម្រេចចិត្តចំណាយពេលវេលាកំណត់នៅកន្លែងត្រឹមត្រូវ។
Broman ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺមហារីកលំពែងនៅអាយុ 44 ឆ្នាំ។
គាត់គឺជាអ្នកអភិវឌ្ឍន៍អចលនទ្រព្យដែលមានមូលដ្ឋាននៅទីក្រុងម៉ៃអាមី ហើយផ្ទះរបស់គាត់គឺនៅបូស្តុន។ បន្ទាប់ពីធ្វើការស្រាវជ្រាវតាមអ៊ីនធឺណិត គាត់បានសម្រេចចិត្តទៅទទួលការព្យាបាលនៅ Dana-Farber ។ វេជ្ជបណ្ឌិតរបស់គាត់ Kimmie Ng, MD, MPH, នាយកនៃការស្រាវជ្រាវគ្លីនិកនៅមជ្ឈមណ្ឌលព្យាបាលមហារីកក្រពះ, ណែនាំរបប FOLFIRINOX ដែលជាការព្យាបាលដោយគីមីរួមបញ្ចូលគ្នាខ្លាំងបំផុតសម្រាប់ជំងឺមហារីកលំពែង។ មហារីកលំពែងគឺជាការព្យាបាលដ៏អាក្រក់បំផុត។
Broman បានហោះពី Miami ទៅ Boston រៀងរាល់ពីរសប្តាហ៍ម្តង ដើម្បីព្យាបាល។ ចំពោះការភ្ញាក់ផ្អើលរបស់មនុស្សគ្រប់គ្នា ភាពសាហាវនៃលំពែង និងថ្លើមរបស់គាត់បានចាប់ផ្តើមធ្លាក់ចុះយ៉ាងឆាប់រហ័ស។
Ng ដកដង្ហើមធំ “នេះគឺជាការឆ្លើយតបដ៏សំខាន់បំផុត”។ "ដុំសាច់ជាច្រើនស្ទើរតែបាត់ទាំងស្រុងបន្ទាប់ពីការព្យាបាលដោយគីមី។ នេះធ្វើឱ្យយើងឆ្ងល់ថាតើមានការផ្លាស់ប្តូរម៉ូលេគុលនៅក្នុងដុំសាច់របស់គាត់ដែលធ្វើឱ្យវារសើបជាពិសេសចំពោះ FOLFIRINOX ដែរឬទេ?
អ្នកឯកទេសខាងជំងឺមហារីកបានចាប់ផ្តើមស្វែងរកការផ្លាស់ប្តូរម៉ូលេគុលមិនធម្មតា ឬការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងការសរសេរកូដ DNA នៃដុំសាច់ ដោយសារតែពួកគេបានឃើញថាអ្នកជំងឺមានភាពប្រសើរឡើងយ៉ាងខ្លាំងចំពោះថ្នាំមហារីក ហើយថ្នាំនេះជាធម្មតាមានការឆ្លើយតបកម្រិតមធ្យម ឬមិនមានអត្ថប្រយោជន៍ចំពោះអ្នកជំងឺផ្សេងទៀតដែលមានជំងឺនេះ។ ប្រភេទអ្នកជំងឺទាំងនេះត្រូវបានគេហៅថា "អ្នកឆ្លើយតបពិសេស" ។ នៅក្នុងយុគសម័យនៃឱសថភាពជាក់លាក់ ការបែងចែក DNA ពីមហារីករបស់អ្នកឆ្លើយតបពិសេសអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណការផ្លាស់ប្តូរដ៏កម្រ ដែលធ្វើអោយដុំសាច់របស់អ្នកជំងឺមានភាពរសើបខ្លាំងចំពោះថ្នាំជាក់លាក់។
ជំងឺមហារីក Broman បានឆ្លើយតបយ៉ាងខ្លាំងចំពោះការព្យាបាលដែលត្រូវបានណែនាំដោយ Kimmie Ng, MD ។
Broman បានកើតឡើងដើម្បីទៅដល់ការព្យាបាល Dana-Farber បន្ទាប់ពី Ng និងសហការីរបស់នាងទើបតែចាប់ផ្តើមពិធីសារស្រាវជ្រាវថ្មីមួយ ដោយអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកជំងឺធ្វើកោសល្យវិច័យបន្ថែមដើម្បីទទួលបានសម្ភារៈហ្សែនដែលអាចព្យាបាលបានដោយថ្នាំច្បាស់លាស់។ Broman បានយល់ព្រម។ លំដាប់ exon ទាំងមូលនៃ DNA ដុំសាច់របស់គាត់បានបង្ហាញពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន BRCA2 ។ នៅពេលដែលការផ្លាស់ប្តូរនេះត្រូវបានទទួលមរតកដោយស្ត្រី វានឹងបង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកសុដន់ និងអូវែយ៉ាងខ្លាំង។ ប៉ុន្តែ Broman មិនបានទទួលមរតកទេ។ ការផ្លាស់ប្តូរ BRCA2 - វាគ្រាន់តែថានៅចំណុចខ្លះក្នុងជីវិតរបស់គាត់ កោសិកាលំពែងរបស់គាត់មានការផ្លាស់ប្តូរនេះដោយចៃដន្យ។
ការផ្លាស់ប្តូរ BRCA2 អាចរំខានដល់សមត្ថភាពរបស់កោសិកាក្នុងការជួសជុលការខូចខាត DNA ដែលបណ្តាលឱ្យកោសិកាបំផ្លាញខ្លួនឯង។ កោសិកាមហារីកដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ BRCA2 មានភាពរសើបជាពិសេសចំពោះថ្នាំព្យាបាលដោយគីមីដែលមានមូលដ្ឋានលើផ្លាទីន ដោយផ្អែកលើការខូចខាត DNA ដែលជាផ្នែកមួយនៃពិធីការ FOLFIRINOX ។ នេះអាចពន្យល់ពីមូលហេតុដែលជំងឺមហារីករបស់ Broman ត្រូវបានវាយប្រហារយ៉ាងជោគជ័យ។
បន្ទាប់ពី 13 វដ្តនៃការព្យាបាលជាមួយ FOLFIRINOX Broman បានឆ្លើយតបយ៉ាងល្អចំពោះការព្យាបាលជាមួយនឹងផលប៉ះពាល់ដូចជាការបាត់បង់សក់ និងការខូចខាតសរសៃប្រសាទ ដូច្នេះក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់គាត់បានសម្រេចចិត្តបំប្លែងវាទៅជាថ្នាំគោលដៅដែលមានឈ្មោះថា olaparib ហៅថា PARP inhibitor (Lynparza) អាចរារាំងការជួសជុលការខូចខាត DNA ។ .
លោក Ng បាននិយាយថា "Olaparib ត្រូវបានអនុម័តសម្រាប់ BRCA-2 តំណពូជដែលទាក់ទងនឹងជំងឺមហារីកក្រពេញអូវែ" ។ "ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយនៅក្នុងដុំសាច់ដែលផ្លាស់ប្តូរដោយ somatic [មិនមែនតំណពូជ] BRCA2 មិនមានទិន្នន័យពិតប្រាកដអំពីតួនាទីរបស់វានោះទេ។"
ហេតុដូច្នេះហើយ Broman បានបញ្ឈប់ FOLFIRINOX ហើយឥឡូវនេះត្រូវការ 12 អូឡាបាលីជារៀងរាល់ថ្ងៃ។ លោកថានឹងមិនមានផលប៉ះពាល់នោះទេ។ ប្រាំមួយខែបន្ទាប់ពីពិធីសារថ្មីរបស់គាត់ ការស្កែន MRI និង CT បានបង្ហាញថាគ្មានការកើតឡើងវិញនៃជំងឺមហារីកទេ ហើយកម្រិតនៃ biomarker ឈាមរបស់មហារីកលំពែងនៅតែស្ថិតក្នុងដែនកំណត់ធម្មតា។ លោក Ng បាននិយាយថា ផែនការរបស់គាត់គឺធ្វើឱ្យគាត់លេបថ្នាំដោយគ្មានកំណត់ ដរាបណាវារក្សាមហារីកឱ្យស្ថិតក្រោមការគ្រប់គ្រង និងមានផលប៉ះពាល់តិចតួច។
Broman បាននិយាយថា "ខ្ញុំពិតជារីករាយណាស់" ។ គាត់បានអធិស្ឋានជារៀងរាល់ថ្ងៃ ចាប់តាំងពីគាត់បានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យខ្លួនឯង។ ថ្មីៗនេះគាត់បានធ្វើដំណើរទៅអឺរ៉ុប និងអ៊ីស្រាអែលជាកន្លែងដែលគាត់កើត។ “ខ្ញុំធ្វើបានល្អជាងការរំពឹងទុក។ ខ្ញុំមានអារម្មណ៍ល្អ សក់របស់ខ្ញុំត្រលប់មកវិញ ខ្ញុំមានសុខភាពល្អ ខ្ញុំដើរបាន 12 ម៉ាយក្នុងមួយថ្ងៃ ថ្ងៃសៅរ៍ និងមួយថ្ងៃ។ មិត្តភក្តិរបស់ខ្ញុំបាននិយាយថា ពួកគេមិនអាចជឿបានឡើយ»។
សម្រាប់ Ng និងសហការីរបស់នាង នាងបាននិយាយថា ករណីរបស់ Broman “ចង្អុលបង្ហាញថា ជំងឺមហារីក ភាពជាក់លាក់ និងការព្យាបាលតាមគោលដៅ ដោយផ្អែកលើលក្ខណៈម៉ូលេគុលរបស់វាផ្តល់អត្ថប្រយោជន៍យ៉ាងច្រើនដល់អ្នកជំងឺមហារីក”។
