មហារីកខ្នែងពោះវៀនគឺកម្រណាស់ ដែលមានចំនួនតិចជាង 1% នៃដុំសាច់ក្រពះពោះវៀន ហើយមានទិន្នន័យវិទ្យាសាស្ត្រតិចតួចអំពីជំងឺនេះ ដែលមានន័យថា ការណែនាំបច្ចុប្បន្នសម្រាប់ការព្យាបាលជំងឺមហារីកពោះវៀនត្រូវបានណែនាំសម្រាប់អ្នកជំងឺដែលមានជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ។ ដើម្បីយល់ពីមូលហេតុដែលអ្នកជំងឺមួយចំនួនដែលមានជំងឺមហារីកខ្នែងពោះវៀនឆ្លើយតបទៅនឹងការព្យាបាលតាមស្តង់ដារសម្រាប់ជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ ខណៈពេលដែលអ្នកផ្សេងទៀតមិនមាន អ្នកស្រាវជ្រាវបានធ្វើការវិភាគហ្សែននៃគំរូមហារីកខ្នែងពោះវៀនចំនួន 703 ។ នេះគឺជាការសិក្សាដ៏ធំបំផុតនៃជំងឺមហារីកខ្នែងពោះវៀន ដើម្បីប្រៀបធៀបការផ្លាស់ប្តូរដែលមាននៅក្នុងប្រភេទមហារីកទាំងពីរ។
លទ្ធផលនៃការសិក្សាបានបញ្ជាក់ថា ការប្រែប្រួលហ្សែននៅក្នុងមហារីកខ្នែងពោះវៀនខុសពីអ្នកកើតមហារីកពោះវៀនធំ។ ការផ្លាស់ប្តូរ TP53 និង GNAS គឺជាការព្យាករណ៍ដ៏ល្អនៃការរស់រានមានជីវិតចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺមហារីកខ្នែងពោះវៀន។ សម្រាប់ជំងឺមហារីកខ្នែងពោះវៀនដ៏កម្រ ការទទួលបានផែនទីម៉ូលេគុលនឹងជួយកំណត់ជម្រើសនៃការព្យាបាលដែលមានសក្តានុពល ពីព្រោះយើងមិនមានទិន្នន័យសាកល្បងព្យាបាលដើម្បីណែនាំការព្យាបាលតាមស្តង់ដារដូចមហារីកដទៃទៀតនោះទេ។ មានសារៈសំខាន់ដូចគ្នា វិសាលគមនៃការផ្លាស់ប្តូរអាចប្រើជា biomarker ដើម្បីសម្គាល់អ្នកជំងឺដែលមានហានិភ័យខ្ពស់ដែលត្រូវការការព្យាបាលដែលពឹងផ្អែកខ្លាំង ដើម្បីញែកពួកគេចេញពីអ្នកជំងឺដែលមានហានិភ័យទាប។
ការសិក្សាស្រាវជ្រាវក្រោយបានរកឃើញថា មហារីកខ្នែងពោះវៀនរួមមានប្រភេទរងចំនួនប្រាំផ្សេងគ្នា៖ មហារីកមាត់ស្បូន (46%), មហារីកកោសិកា (30%), មហារីកកោសិកា goblet (12%), peritoneal pseudomyxoma (7.7%) និងសញ្ញាសម្គាល់កោសិកាមហារីក (5.2%)។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន GNAS ដែលកម្រកើតមានចំពោះជំងឺមហារីកពោះវៀនធំគឺជារឿងធម្មតាណាស់នៅក្នុងមហារីកខ្នែងពោះវៀន ជាពិសេស មហារីកមាត់ស្បូន (52%) និង pseudomyxoma នៃ peritoneal (72%)។ ការរស់រានមានជីវិតជាមធ្យមរបស់អ្នកជំងឺដុំសាច់ដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ GNAS គឺជិត 10 ឆ្នាំ ខណៈពេលដែលការរស់រានមានជីវិតជាមធ្យមរបស់អ្នកជំងឺដែលមានដុំសាច់ដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ TP53 គឺត្រឹមតែ 6 ឆ្នាំប៉ុណ្ណោះ ហើយការរស់រានមានជីវិតជាមធ្យមរបស់អ្នកជំងឺដោយគ្មានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទាំងពីរនេះគឺ XNUMX ឆ្នាំ។
របកគំហើញដ៏គួរឱ្យភ្ញាក់ផ្អើលនេះបង្កើតជាចម្ងល់ថាតើអ្នកជំងឺដែលមានដុំសាច់ GNAS-mutant ដំណាក់កាលដំបូងត្រូវការការព្យាបាលដោយប្រើគីមីព្រោះវាអាចព្យាបាលបានដោយការវះកាត់តែមួយមុខ ដូច្នេះត្រូវការការស្រាវជ្រាវបន្ថែមដើម្បីបញ្ជាក់វា។
