អ្នកស្រាវជ្រាវនៅសាកលវិទ្យាល័យកាលីហ្វ័រញ៉ា សាន់ហ្វ្រាន់ស៊ីស្កូ និងមន្ទីរពេទ្យស្រាវជ្រាវកុមារ St. Jude ក្នុងរដ្ឋ Tennessee បានដោះស្រាយអាថ៌កំបាំងផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រជាច្រើនទសវត្សរ៍មុន ហើយពួកគេបានរកឃើញការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយគូដែលអាចបង្កឱ្យមានជំងឺឈាមក្នុងគ្រួសារ និងសូម្បីតែជំងឺមហារីកឈាម។ ការសិក្សានេះគឺផ្អែកលើការវិភាគ DNA របស់បងប្អូនបង្កើតចំនួន 16 នាក់ក្នុង 5 គ្រួសារ ដោយចង្អុលបង្ហាញថាកុមារមួយចំនួនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរតំណពូជនឹងជាសះស្បើយដោយខ្លួនឯង ហើយក៏បានរកឃើញសញ្ញាសម្គាល់ហ្សែនមួយចំនួនទៀតដែលជួយគ្រូពេទ្យជៀសវាងការប្តូរខួរឆ្អឹងដែលរាតត្បាត និងគ្រោះថ្នាក់។
បញ្ហាជុំវិញជំងឺនេះអាចត្រូវបានគេតាមដានកាលពីជាង 30 ឆ្នាំមុន នៅពេលដែលអ្នកជំនាញខាងជំងឺមហារីក Kevin Shannon, MD នៃសាកលវិទ្យាល័យកាលីហ្វ័រញ៉ា សាន់ហ្វ្រាន់ស៊ីស្កូ និងសហការីបានជួបគ្រួសារជាច្រើន ដែលភាគច្រើននៃពួកគេប្រហែលជាមានកោសិកាឈាមទាប ( myelodysplastic មិនធម្មតា។ រោគសញ្ញា) សញ្ញា ឬ MDS) និងជំងឺមហារីកឈាម myeloid ស្រួចស្រាវ (AML) ដែលជាមហារីកឈាមធ្ងន់ធ្ងរ និងស្លាប់។ អ្នកជំងឺទាំងនេះមានមួយជំនួសឱ្យក្រូម៉ូសូម 7 ធម្មតាពីរដែលត្រូវបានគេហៅថាក្រូម៉ូសូម 7 តែមួយ។
ទិន្នន័យបង្ហាញថាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន SAMD9 និង SAMD9L ដែលមានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូម 7 មានទំនាក់ទំនងយ៉ាងជិតស្និទ្ធទៅនឹងរោគសញ្ញាក្រូម៉ូសូម 7 តែមួយ ប៉ុន្តែបងប្អូនបង្កើតនិងឪពុកម្តាយរបស់អ្នកជំងឺដែលមានសុខភាពល្អជាច្រើនក៏មានការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះដោយគ្មានរោគសញ្ញាអ្វីទាំងអស់។ អ្នកស្រាវជ្រាវបានបង្ហាញថាអ្នកជំងឺដែលមានរោគសញ្ញានៃ MDS និង AML ក៏មានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនបន្ទាប់បន្សំជាក់លាក់ផងដែរ ដែលអាចជំរុញឱ្យមានជំងឺធ្ងន់ធ្ងរជាងនេះ ហើយអ្នកជំងឺដែលមិនមានការផ្លាស់ប្តូរបន្ថែមទាំងនេះច្រើនតែមិនធ្លាប់មានរោគសញ្ញាណាមួយ ហើយអាចវិវត្តទៅជាឈាម។ ចំនួននេះទាប ប៉ុន្តែភាគច្រើនអាចជាសះស្បើយដោយខ្លួនឯង ដោយមិនចាំបាច់ព្យាបាល
ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅលើក្រូម៉ូសូម 7 កើតមានជាញឹកញាប់ចំពោះអ្នកជំងឺដែលមាន AML និង MDS ហើយដុំសាច់សាហាវនៃក្រូម៉ូសូម 7 តែមួយត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការព្យាករណ៍មិនល្អ ហើយមិនឆ្លើយតបបានល្អចំពោះការព្យាបាលដែលមានស្រាប់នោះទេ។ ជាមួយនឹងហ្សែនជាង 860 នៅលើក្រូម៉ូសូម 7 វានឹងគួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍ក្នុងការយល់ដឹងអំពីតួនាទីរបស់ SAMD9 និង SAMD99L នៅក្នុង MDS និង AML ដែលមិនមែនជាគ្រួសារ និងរបៀបដែលពួកគេមានអន្តរកម្មជាមួយហ្សែនផ្សេងទៀតនៅលើក្រូម៉ូសូម 7 ។
