ការសិក្សាថ្មីមួយដែលត្រូវបានចេញផ្សាយនៅក្នុងទិនានុប្បវត្តិ Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology បានបង្ហាញថាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលហៅថា ATRX អាចនាំឱ្យមានការកើនឡើងហានិភ័យនៃជំងឺរលាកលំពែង និងមហារីកលំពែងចំពោះស្ត្រី។ ការសិក្សានេះបង្ហាញពីការរកឃើញដំបូងនៃកត្តាហានិភ័យហ្សែនជាក់លាក់ទាក់ទងនឹងភេទចំពោះជំងឺមហារីកលំពែង។
The team used a preclinical model to examine the effect of ATRX mutations on the adult pancreas. They deleted the ATRX gene and then studied its effect on មហារីកលំពែង susceptibility. The team found that the deletion of the ATRX gene in women increased the susceptibility to pancreatitis-related pancreatic damage and accelerated the progression of pancreatic cancer. ចំពោះបុរសការផ្លាស់ប្តូរ ATRX មិនបង្កើនហានិភ័យនៃការខូចខាតលំពែងទេហើយពិតជាបន្ថយការវិវត្តនៃជំងឺមហារីកលំពែង។
The team ‘s preclinical results were compared with human samples from the International Cancer Genome Alliance database, which includes whole-genome sequence analysis of 729 patients. ក្រុមអ្នកស្រាវជ្រាវបានរកឃើញថា ១៩% នៃអ្នកជំងឺមានការផ្លាស់ប្តូរបម្រែបម្រួលហ្សែនអ័រអេសអររួមទាំងតំបន់ដែលមិនមែនជាកូដដែលក្នុងនោះ ៧០ ភាគរយជាស្ត្រី។ ទោះបីជាការផ្លាស់ប្តូរភាគច្រើនហាក់ដូចជាមិនរំខានដល់លំដាប់ប្រូតេអ៊ីន ATRX ក៏ដោយការផ្លាស់ប្តូរដែលបានព្យាករណ៍ថានឹងប៉ះពាល់ដល់មុខងាររបស់ ATRX កើតឡើងស្ទើរតែទាំងស្រុងចំពោះស្ត្រី។
អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រវិទ្យាសាស្ត្រ Lawson និងជាសាស្ត្រាចារ្យរងបណ្ឌិត Chris Pin មានប្រសាសន៍ថា“ ជំងឺមហារីកលំពែងគឺជាជំងឺដ៏សាហាវមួយដែលជារឿយៗត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញនៅដំណាក់កាលជឿនលឿន។ អ្នកជំងឺជាធម្មតាមិនឆ្លើយតបនឹងការព្យាបាលដែលមានស្រាប់ហើយអាយុកាលមធ្យមរបស់អ្នកជំងឺគឺបន្ទាប់ពីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យតិចជាង ៦ ខែ។ ជំងឺរលាកលំពែងគឺជាជំងឺមួយដែលត្រូវបានសម្គាល់ដោយការរលាកលំពែងនិងជាកត្តាហានិភ័យសំខាន់បំផុតមួយក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកលំពែង។ ទោះបីជាត្រូវការការស្រាវជ្រាវបន្ថែមក៏ដោយស្ត្រីដែលមានជំងឺរលាកលំពែងអាចនឹងត្រូវបានកំណត់ថាជាក្រុមដែលមានហានិភ័យខ្ពស់ហើយការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះគួរតែត្រូវបានពិនិត្យ។
In a follow-up study, Dr. Pin will work with French researchers to study patient ដុំមហារីក samples in a new preclinical model. Their goal is to better understand the mechanism of ATRX mutations as a gender-specific risk factor. In order to develop better diagnosis and treatment methods for women carrying this mutation.
