រោគសញ្ញា Hurler

រោគសញ្ញា Hurler គឺជាទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរបំផុតនៃ MPS1 ដែលជាជំងឺផ្ទុក lysosomal ដ៏កម្រដែលត្រូវបានសម្គាល់ដោយការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃគ្រោងឆ្អឹង ការចុះខ្សោយនៃការយល់ដឹង ជំងឺបេះដូង បញ្ហាផ្លូវដង្ហើម ថ្លើមរីកធំ និងលំពែង ផ្ទៃមុខប្លែកៗ និងការថយចុះអាយុកាល។

តំណពូជ mucopolysarcharidosis ប្រភេទ I (MPS I) គឺជាជំងឺមិនធម្មតា។ រោគសញ្ញា Hurler គឺជាឈ្មោះមួយផ្សេងទៀតសម្រាប់ MPS I. ប្រព័ន្ធរាងកាយជាច្រើនត្រូវបានប៉ះពាល់ចំពោះកុមារដែលមានរោគសញ្ញា Hurler ដោយសារតែការកើនឡើងមិនធម្មតានៃកាបូអ៊ីដ្រាតស្មុគស្មាញនៅក្នុងកោសិការបស់ពួកគេ។ បច្ចុប្បន្ននេះ ប្រភេទរងនៃរោគសញ្ញា Hurler ត្រូវបានចាត់ថ្នាក់ជា "ធ្ងន់ធ្ងរ" និង "បន្ថយ" (មិនសូវធ្ងន់ធ្ងរ)។ ជំងឺមួយក្នុងចំនោមជំងឺចំនួន 50 ដែលត្រូវបានចាត់ថ្នាក់ជាជំងឺផ្ទុក lysosomal គឺរោគសញ្ញា Hurler (LSD) ។ ភាពខុសប្រក្រតីនៃហ្សែននៅក្នុងជំងឺទាំងនេះរារាំង lysosomes ពីដំណើរការធម្មតានៅក្នុងកោសិការបស់មនុស្ស។

មូលហេតុនៃរោគសញ្ញា Hurler

រោគសញ្ញា Hurler ត្រូវបានបង្កឡើងដោយការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន IDUA ដែលអ៊ិនកូដសម្រាប់ការបង្កើតអង់ស៊ីមពិសេស alpha-L-iduronidase ។ lysosomes នៃកោសិកាជាធម្មតារួមបញ្ចូលប្រូតេអ៊ីនជាក់លាក់នេះដែលជួយក្នុងការបំបែកជាតិស្ករស្មុគស្មាញដែលគេស្គាល់ថាជា glycosaminoglycans (GAGs) ។ ឱនភាព Alpha-L-iduronidase ឬអវត្តមានពេញលេញគឺបណ្តាលមកពីភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែននៅក្នុងហ្សែន IDUA ដែលនាំឱ្យមានការប្រមូលផ្តុំ GAGs ខុសប្រក្រតីនៅក្នុងកោសិការបស់រាងកាយ។

កុមារដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់ទទួលបានច្បាប់ចម្លងខុសមួយច្បាប់នៃ IDUA ពីមាតាបិតានីមួយៗ ដោយសារបញ្ហានេះជាតំណពូជ និងត្រូវបានទទួលមរតកក្នុងទម្រង់ autosomal recessive ។

រោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Hurler

វ៉ារ្យ៉ង់ដែលមិនសូវធ្ងន់ធ្ងរនៃ MPS I ប្រហែលជាមិនបង្ហាញរោគសញ្ញា ឬសញ្ញាណាមួយចំពោះទារកទើបនឹងកើតនៅពេលសម្រាលនោះទេ។ អ្នកដែលមាន MPS I ធ្ងន់ធ្ងរអាចបង្ហាញសញ្ញាគ្លីនិកនៅពេលកើត។

រោគសញ្ញានីមួយៗមានជួរ។ កុមារខ្លះមានរោគសញ្ញាតិចតួច។ បញ្ហាជំងឺសំខាន់ៗប៉ះពាល់ដល់កុមារដទៃទៀត។

រោគសញ្ញាអាចរួមមាន:

• ពពកនៃផ្នែកខាងមុខនៃភ្នែក (ពពកភ្នែក)
• ការឆ្លងមេរោគផ្លូវដង្ហើមផ្នែកខាងលើញឹកញាប់
• tonsils រីកធំ និង/ឬ adenoids
• លក្ខណៈ​មុខ​ខុស​គ្នា (ទម្រង់​មុខ​មិន​ស្អាត)
• ក្លនលូន

រោគ​សញ្ញា​ផ្សេង​ទៀត​ដែល​កុមារ​អាច​ជួប​នឹង​ពេល​វេលា​រួម​មាន៖

• ការឡើងក្រាស់ និងភាពមិនដំណើរការនៃសន្ទះបេះដូង
• កោងមិនធម្មតានៃឆ្អឹងខ្នង (Scoliosis, kyphosis)
• ការរីកធំនៃថ្លើម និងលំពែង (hepatosplenomegaly)
• ការប្រមូលផ្តុំសារធាតុរាវជុំវិញខួរក្បាល (hydrocephalus)
• ការបង្ហាប់នៃខួរឆ្អឹងខ្នង
• ការថយចុះសរសៃប្រសាទរីកចម្រើន

1. ភាពមិនប្រក្រតីនៃរចនាសម្ព័ន្ធណាមួយនៃសន្ទះបិទបើកបេះដូង។
2. ភាពមិនធម្មតានៃឆ្អឹងកងមួយឬច្រើន។
3. ភាពមិនធម្មតានៃប្រព័ន្ធគ្រោងឆ្អឹង។
4. ភាពមិនធម្មតានៃ tonsils ។

ការព្យាបាលរោគសញ្ញា Hurler

វិធីសាស្រ្តបច្ចុប្បន្នចំពោះរោគសញ្ញា Hurler ត្រូវបានសម្រួលដល់អ្នកជំងឺជាក់លាក់ ហើយអាចរួមបញ្ចូលការព្យាបាលដោយជំនួសអង់ស៊ីម ការប្តូរខួរឆ្អឹង ការប្តូរកោសិកាដើម hematopoietic និងការគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញាគោលដៅ។ ផែនការព្យាបាលតម្រូវឱ្យមានការសហការអន្តរកម្មសិក្សា និងពឹងផ្អែកយ៉ាងខ្លាំងលើអាយុរបស់កូនអ្នក និងការបង្ហាញជំងឺជាក់លាក់។