កោសិកា Globoid leukodystrophy - ជំងឺ Krabbe

ជំងឺ Krabbe (GLD)

ជំងឺ Krabbeដែលត្រូវបានគេស្គាល់ជាទូទៅ។ កោសិកា globoid leukodystrophy, គឺជាជំងឺសរសៃប្រសាទដែលគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។ វាគឺជាលក្ខខណ្ឌមួយក្នុងចំណោមលក្ខខណ្ឌជាច្រើនដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាជា leukodystrophies ដែលបណ្តាលមកពីការបំបែក myelin នៅក្នុងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ (demyelination) ។ Myelin គឺជាស្រទាប់ការពារដែលព័ទ្ធជុំវិញកោសិកាសរសៃប្រសាទ និងធានាថាសញ្ញាសរសៃប្រសាទត្រូវបានបញ្ជូនយ៉ាងឆាប់រហ័ស។ ជំងឺ Krabbe ក៏ត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយកោសិកាខួរក្បាលដែលមិនប្រក្រតីដែលគេស្គាល់ថាជាកោសិកា globoid ដែលជាកោសិកាដ៏ធំដែលមានស្នូលច្រើនជាងមួយ។

ប្រភេទទារកនៃជំងឺ Krabbe គឺកើតមានញឹកញាប់បំផុត ហើយចាប់ផ្តើមមុនអាយុមួយខែ។ ឆាប់ខឹង ខ្សោយសាច់ដុំ ពិបាកញ៉ាំ គ្រុនក្តៅដោយមិនមានភស្តុតាងនៃជម្ងឺ ឥរិយាបថរឹងរូស និងការពន្យាពេលនៃការអភិវឌ្ឍន៍ផ្លូវចិត្ត និងរាងកាយ គឺជាសញ្ញា និងរោគសញ្ញាដំបូងទូទៅ។ សាច់ដុំកាន់តែយ៉ាប់យ៉ឺននៅពេលដែលស្ថានភាពដំណើរការ កាត់បន្ថយសមត្ថភាពក្នុងការផ្លាស់ទី ទំពារ លេប និងដកដង្ហើមរបស់ទារក។ ការបាត់បង់ការមើលឃើញ និងការប្រកាច់គឺជារឿងធម្មតាណាស់ចំពោះទារកទើបនឹងកើតដែលរងផលប៉ះពាល់។ បុគ្គលដែលមានប្រភេទទារកនៃជម្ងឺ Krabbe កម្ររស់នៅលើសពីអាយុ 2 ឆ្នាំ ដោយសារភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺនេះ។

ជំងឺ Krabbe កើតឡើងកម្រក្នុងវ័យកុមារភាព វ័យជំទង់ ឬពេញវ័យ (ទម្រង់ចាប់ផ្តើមយឺត)។ រោគសញ្ញាដំបូងទូទៅបំផុតនៅក្នុងវ៉ារ្យ៉ង់ផ្សេងៗនៃស្ថានភាពគឺការចុះខ្សោយចក្ខុ និងពិបាកដើរ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ ការចង្អុលបង្ហាញ និងរោគសញ្ញាមានភាពខុសប្លែកគ្នាយ៉ាងខ្លាំងក្នុងចំណោមបុគ្គលដែលរងផលប៉ះពាល់។ អ្នកជម្ងឺ Krabbe ចាប់ផ្តើមយឺតអាចរស់បានច្រើនឆ្នាំបន្ទាប់ពីការចាប់ផ្តើមនៃជំងឺនេះ។

មូលហេតុនៃជំងឺ Krabbe

ជំងឺ Krabbe បណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន GALC ។ ហ្សែននេះសរសេរកូដសម្រាប់ galactosylceramidase ដែលជាអង់ស៊ីមដែលបំបែកខ្លាញ់ជាក់លាក់ដែលហៅថា galactolipids ។ Galactosylceramide ដែលជា galactolipid ដែលបំបែកដោយ galactosylceramidase គឺជាសមាសធាតុសំខាន់នៃ myelin ។ ការរលួយ Galactosylceramide គឺជាទិដ្ឋភាពធម្មតានៃការផ្លាស់ប្តូរ myelin ដែលកើតឡើងពេញមួយជីវិត។ Psychosine ដែលជា galactollipid ផលិតកំឡុងពេលសំយោគ myelin គឺមានគ្រោះថ្នាក់ប្រសិនបើវាមិនត្រូវបានបំបែកដោយ galactosylceramidase ។

សកម្មភាពរបស់អង់ស៊ីម galactosylceramidase ត្រូវបានកាត់បន្ថយយ៉ាងខ្លាំងនៅពេលដែលហ្សែន GALC ត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរ។ Galactosylceramide និង psychosine មិនអាចបំបែកជាលទ្ធផលបានទេ។ galactosylceramide លើស​បង្កើត​ឡើង​នៅ​ក្នុង​កោសិកា​មួយ​ចំនួន​ដែល​បណ្តាល​ឱ្យ​កោសិកា globoid ។ ការប្រមូលផ្តុំនៃ galactolipids ទាំងនេះបំផ្លាញកោសិកាបង្កើត myelin ការពារការផលិត myelin និងនាំឱ្យមាន demyelination នៅក្នុងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ។ សរសៃប្រសាទនៅក្នុងខួរក្បាល និងតំបន់ផ្សេងទៀតនៃរាងកាយដែលខ្វះ myelin មិនអាចបញ្ជូនកម្លាំងរុញច្រានប្រកបដោយប្រសិទ្ធភាព ដែលបណ្តាលឱ្យមានសញ្ញា និងរោគសញ្ញានៃជំងឺ Krabbe ។

រោគសញ្ញានៃជំងឺ Krabbe

ទម្រង់នេះដែលប៉ះពាល់ដល់ 90% នៃអ្នកដែលមាន Krabbe លេចឡើងក្នុងប៉ុន្មានខែដំបូងនៃជីវិត ហើយបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាដូចជា៖

• ការពន្យាពេលនៃការអភិវឌ្ឍន៍
• ការប្រកាច់
• ភាពរឹងអវយវៈ
• ជំងឺអុបទិក៖ ការខ្ជះខ្ជាយសាច់ដុំនៃភ្នែក ដែលបណ្តាលឱ្យមានការពិបាកក្នុងការមើលឃើញ
• ថ្លង់ Neurosensoral
• ឆាប់ខឹងខ្លាំង
• Spasticity: វត្តមាននៃ spasms
• Ataxia: ការបាត់បង់សមត្ថភាពក្នុងការគ្រប់គ្រងចលនាសាច់ដុំ
• ការធ្លាក់ចុះនៃ psychomotor រីកចម្រើន: ការថយចុះជាលំដាប់ក្នុងការសម្របសម្រួលនៃចលនា
• ការលំបាកក្នុងការចិញ្ចឹម
• យំដែលមិនអាចពន្យល់បាន។
• ការបាត់បង់ការគ្រប់គ្រងក្បាល
• តិច។
• ក្អួត
• ឆាប់ខឹងខ្លាំង
• ការផ្លាស់ប្តូរសម្លេងសាច់ដុំ (ភាពរឹងរបស់អវយវៈនិងសាច់ដុំ, ការសម្របសម្រួលខ្សោយនៃចលនា)
• ការបាត់បង់ការស្តាប់ និងការមើលឃើញរីកចម្រើន
• Spasticity (វត្តមាននៃការកន្ត្រាក់ឬសាច់ដុំចុះកិច្ចសន្យាជាប់លាប់)
• ការបាត់បង់ដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍

រោគសញ្ញាជាធម្មតាចាប់ផ្តើមនៅអាយុពីរទៅប្រាំមួយខែ។ ការអភិវឌ្ឍន៍អាចជារឿងធម្មតារហូតដល់ពេលនោះ។ នៅទីបំផុត កុមារបាត់បង់មុខងារផ្លូវចិត្ត និងម៉ូទ័រ អ្នកខ្លះអាចថ្លង់ និងខ្វាក់ មិនអាចធ្វើចលនា ឬនិយាយបាន ហើយជាធម្មតាត្រូវផ្តល់អាហារតាមរយៈបំពង់។ អាយុជាមធ្យមនៃការស្លាប់គឺ 13 ខែ (ចាប់ពី 6 ខែដល់ 5 ឆ្នាំ) ។

ទារកជាច្រើននៅក្នុងដំណាក់កាលនៃជំងឺ Krabbe នេះត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យខុស។ វាជារឿងធម្មតាទេដែលឪពុកម្តាយរបស់ទារកទាំងនេះត្រូវបានប្រាប់ថាទារករបស់ពួកគេមាន colic, ច្រាលទឹក, អាឡែស៊ីអាហារ/ទឹកដោះគោ ឬសូម្បីតែពិការខួរក្បាល។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺ Krabbe

មានវិធីសាស្រ្តជាច្រើនដែលត្រូវបានប្រើដើម្បីកំណត់ជាវិជ្ជមាននូវការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរបស់ Krabbe ។ ពួកគេអាចចូលរួមទាំងអស់ ឬមួយចំនួនដូចខាងក្រោម៖

• ការវាស់ស្ទង់សកម្មភាព GALC នៅក្នុង Leukocytes ដែលយកចេញពីសំណាកឈាម chorionic villi ឬ fibroblast ដែលដុះចេញពីការធ្វើកោសល្យវិច័យស្បែក។
• បច្ចេកទេស Magnetic resonance imaging (MRI)
• ការថតកាំរស្មីតាមកុំព្យូទ័រ (CT)
• អេឡិចត្រុងហ្វាឡូក្រាម (EEG)
• ការវាស់ប្រូតេអ៊ីននៅក្នុងសារធាតុរាវខួរឆ្អឹងខ្នង (CSF)
• ការធ្វើតេស្តហ្សែន
• ការធ្វើតេស្តល្បឿនបញ្ជូនសរសៃប្រសាទ

ការព្យាបាលជម្ងឺ Krabbe

Krabbe ត្រូវបានព្យាបាលដោយរោគសញ្ញា និងការព្យាបាលដោយជំនួយ។ ដោយសារការប្តូរកោសិកាដើម hematopoietic (HSCT) និងការប្តូរឈាមតាមទងផ្ចិតគឺអាចប្រើបានសម្រាប់តែកុមារដែលមិនទាន់កើតរោគសញ្ញាប៉ុណ្ណោះ ហើយប្រហែលជាមានផលប៉ះពាល់កម្រិតមធ្យមចំពោះកុមារដែលចាប់ផ្តើមយឺតនោះ វាមានសារៈសំខាន់ណាស់ក្នុងការពិភាក្សាអំពីជម្រើសរបស់អ្នកជាមួយក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។ ទាំងនេះ​គ្រាន់តែ​ជា​ការព្យាបាល​ថែទាំ​ប៉ុណ្ណោះ មិនមែន​ជា​ការព្យាបាល​នោះទេ​។

ការប្តូរទាំងនេះគឺ Allogeneic ជាជាង Autologous ហើយវាច្រើនតែរួមបញ្ចូលការព្យាបាលដោយគីមី វិទ្យុសកម្ម និងបញ្ហា Graft ធៀបនឹងបញ្ហាម៉ាស៊ីន (GVHD) ។ ពាក្យថា “ស្វ័យភាព” សំដៅលើបុគ្គលដែលជាអ្នកបរិច្ចាគផ្ទាល់ខ្លួន។ វា​គឺ​ជា​នីតិវិធី​ដ៏​យូរ​អង្វែង និង​ទាមទារ​ដែល​ទាមទារ​ឱ្យ​មានការ​គិតគូរ​ដោយ​ប្រុង​ប្រយ័ត្ន។

បច្ចុប្បន្នអ្នកស្រាវជ្រាវកំពុងស៊ើបអង្កេតការព្យាបាលដោយហ្សែន ការព្យាបាលជំនួសអង់ស៊ីម និងជម្រើសផ្សេងៗ។