ជំងឺស្ទះសរសៃឈាមក្នុងខួរក្បាលពីកំណើត

តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​ជំងឺ​ដុំឈាមកក​ពី​កំណើត amegakaryocytic thrombocytopenia?

Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia (CAMT) គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយដែលត្រូវបានសម្គាល់ដោយចំនួនតិចតួចនៃ megakaryocytes ដែលជាប្រភេទកោសិកាខួរឆ្អឹងដែលផលិតផ្លាកែតដែលជួយដល់ការកកឈាម និងការពារការហូរឈាម។ ខួរឆ្អឹង​ឈប់​ផលិត​ផ្លាកែត​ដំបូង ហើយ​នៅ​ទីបំផុត​វា​អាច​នឹង​ឈប់​ផលិត​កោសិកា​ឈាម​ក្រហម និង​ស​ផងដែរ។

ជាធម្មតា CAMT ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យគ្រប់ទីកន្លែងចាប់ពីកំណើតដល់ប្រាំបួនខែ ប៉ុន្តែជាញឹកញាប់នៅក្នុងខែដំបូងនៃជីវិតរបស់កុមារ។ មានពីរទម្រង់នៃជំងឺ៖

• ក្រុម I CAMT - ភាពធ្ងន់ធ្ងរ និងជាប់លាប់ thrombocytopenia (ចំនួនប្លាកែតទាប) និងការចាប់ផ្តើមដំបូងនៃ pancytopenia (ចំនួនកោសិកាឈាមក្រហម និងសទាប)
• ក្រុមទី II CAMT - ការកើនឡើងជាបណ្តោះអាសន្ននៃប្លាកែតនៅអាយុដើមឆ្នាំ ជាមួយនឹងការវិវត្តន៍នៃ pancytopenia នៅពេលក្រោយ។

និយមន័យ

thrombocytopenia ដាច់ស្រយាលដោយរដ្ឋធម្មនុញ្ញកំណត់ដោយការថយចុះយ៉ាងដាច់ស្រយាលនៃចំនួនផ្លាកែត និងមេហ្គាការីយ៉ូស៊ីតក្នុងកំឡុងឆ្នាំដំបូងនៃជីវិតដែលវិវត្តទៅជាជំងឺខួរឆ្អឹងជាមួយនឹងជំងឺ pancytopenia នៅពេលក្រោយក្នុងវ័យកុមារភាព។

រោគរាតត្បាត

អត្រាប្រេវ៉ាឡង់នៃ amegakaryocytic thrombocytopenia ពីកំណើត (CAMT) មិនត្រូវបានគេដឹងនោះទេ ដោយមានករណីតិចជាង 100 ត្រូវបានកត់ត្រានៅក្នុងអក្សរសិល្ប៍។ លើស​ពី​នេះ​ទៅ​ទៀត ដោយសារ​ការ​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​ស្មុគស្មាញ និង​អថេរ​នៃ​ជំងឺ ឧប្បត្តិហេតុ​អាច​ត្រូវ​បាន​គេ​ប៉ាន់​ស្មាន​តិច។

តើ CAMT មានរោគសញ្ញាអ្វីខ្លះ?

ស្នាមជាំ និងហូរឈាម ដែលអាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត គឺជារោគសញ្ញានៃជំងឺ amegakaryocytic thrombocytopenia ពីកំណើត។ ស្ថានភាពនេះត្រូវបានកំណត់ជាធម្មតាចំពោះទារកដែលមានកន្ទួលលើស្បែកដែលគេស្គាល់ថា 'petechiae' ដែលតំណាងឱ្យការហូរឈាមតិចតួចនៅក្រោមស្បែក ប៉ុន្តែអាចមានកន្លែងហូរឈាមបន្ថែម។ ជំងឺ​នេះ​អាច​ឆ្លង​តាម​ជំនាន់ និង​អាច​រក​ឃើញ​នៅ​ក្នុង​សមាជិក​គ្រួសារ​ផ្សេង​ទៀត។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃ amegakaryocytic thrombocytopenia ពីកំណើត (CAMT)?

ការធ្វើតេស្តឈាមសាមញ្ញអាចរកឃើញ thrombocytopenia (ចំនួនប្លាកែតទាប) ។ ការពិនិត្យខួរឆ្អឹងនឹងធ្វើឡើងដើម្បីពិនិត្យមេហ្គាការីយ៉ូស៊ីត (កោសិកាផលិតប្លាកែត) ក៏ដូចជាកោសិកាបង្កើតឈាមផ្សេងទៀត។ យោងតាមការសិក្សា អ្នកជំងឺដែលមាន CAMT មានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយហៅថា ហ្សែន c-MPL។ ការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចបញ្ជាក់ពីជំងឺដ៏កម្រនេះ។

ការព្យាបាលជម្ងឺដុំឈាមកកពីកំណើត (CAMT)

ការបញ្ចូលប្លាកែតត្រូវបានប្រើដើម្បីព្យាបាល និងការពារការហូរឈាមចំពោះអ្នកជំងឺ CAMT។ ក្នុងករណីភាគច្រើន ខួរឆ្អឹង ឬ ការប្តូរកោសិកាដើម តម្រូវឱ្យសម្រេចបាននូវការលើកលែងទោស។