2015 жылдың күзінде 44 жастағы Дорон Броманға ұйқы безінің қатерлі ісігі диагнозы қойылды және оның ұйқы безінің қатерлі ісігі бауырдағы үлкен ісікке метастаз бергеніне таң қалды. Бірнеше ай ғана өмір сүру кезеңіне тап болған Броман шектеулі уақытты дұрыс жерде өткізуге шешім қабылдады.
Броманға метастатикалық ұйқы безі қатерлі ісігі диагнозы 44 жасында қойылған
Ол Майамиде орналасқан жылжымайтын мүлікті салушы және оның үйі Бостонда. Интернеттегі зерттеулерден кейін ол Дана-Фарберде емделуге шешім қабылдады. Оның дәрігері, асқазан-ішек қатерлі ісігін емдеу орталығының клиникалық зерттеулер жөніндегі директоры, м.ғ.д., Кимми Нг ұйқы безі қатерлі ісігі кезіндегі ең күшті аралас химиялық терапия болып табылатын FOLFIRINOX режимін ұсынады. Ұйқы безінің қатерлі ісігі ең танымал емдеу әдісі болып табылады.
Броман емдеу үшін екі апта сайын Майамиден Бостонға ұшып келді. Бәрін таңқалдырғаны оның ұйқы безі мен бауырының қатерлі ісіктері тез азая бастады.
“This is the most significant response,” Ng sighed. “Several tumors almost completely disappeared after chemotherapy. This makes us wonder if there is a molecular mutation in his ісік that makes it particularly sensitive to FOLFIRINOX.
Онкологтар ісік ДНК-сының кодталуындағы ерекше молекулалық өзгерістерді немесе мутацияны іздей бастады, өйткені олар пациенттің қатерлі ісікке қарсы дәрі-дәрмектерді едәуір жақсартқанын көрді, ал препарат әдетте орташа реакцияға ие немесе аурумен ауыратын басқа науқастарға пайдасы жоқ. These types of patients are called “special responders.” In the era of precision medicine, sequencing DNA from cancers of special responders may identify rare mutations, making patients ‘tumors extremely sensitive to specific drugs.
Броманның қатерлі ісігі ауруы, м.ғ.д. Кимми Нг ұсынған емге өте жақсы әсер етті.
Броман Дана-Фарберді емдеуге Нг және оның әріптестері жаңа зерттеу протоколын бастағаннан кейін келді, бұл пациенттерге дәлдікпен емдеуге болатын генетикалық материалды алу үшін қосымша биопсиялар жасауға мүмкіндік береді. Броман келісті. Оның ісік ДНҚ-сының бүкіл экзондық тізбегі BRCA2 геніндегі мутацияларды анықтады. Бұл мутация әйелдерге тұқым қуалайтын кезде, ол сүт безінің қаупін айтарлықтай арттырады және Аналық без қатерлі ісігі. Бірақ Броман мұрагер болмады BRCA2 мутациясы - бұл оның өмірінің бір сәтінде оның ұйқы безі жасушаларында кездейсоқ түрде осындай мутация болған.
BRCA2 mutations can interfere with a cell’s ability to repair DNA damage, causing the cell to destroy itself. Cancer cells with BRCA2 mutations are particularly sensitive to platinum-based chemotherapeutic drugs based on DNA damage, which is part of the FOLFIRINOX protocol. This may explain why Broman ‘s cancer has been hit so successfully.
FOLFIRINOX препаратымен емдеудің 13 циклынан кейін Броман шаштың түсуі және жүйкенің зақымдануы сияқты жанама әсерлермен емделуге жақсы жауап берді, сондықтан оның медициналық тобы оны PARP ингибиторы (Lynparza) деп аталатын олапариб деп аталатын мақсатты препаратқа айналдыруға шешім қабылдады .
«Олапариб тұқым қуалайтын BRCA-2 мутациясына байланысты аналық без обыры үшін мақұлданған», - деді Нг. «Алайда, соматикалық [тұқым қуалайтын] BRCA2-мутацияланған ісіктерде оның рөлі туралы нақты деректер жоқ».
Сондықтан Броман FOLFIRINOX-ті тоқтатты және қазір күн сайын 12 алады. Жанама әсерлері болмайды деді. Алты айдан кейін оның жаңа хаттамасынан МРТ және КТ сканерлеу кезінде қатерлі ісік қайталанбады және ұйқы безі қатерлі ісігінің қандағы биомаркер деңгейі қалыпты шектерде қалды. Нг оның жоспары оны қатерлі ісік ауруын бақылауда ұстайтын және жанама әсерлері аз болған жағдайда, оны шексіз қабылдауға мәжбүр ету деді.
Броман: «Мен шынымен бақыттымын», - деді. Ол өзіне диагноз қойғаннан кейін күн сайын дұға етеді. Ол жақында өзі туып-өскен Еуропа мен Израильге саяхат жасады. «Мен күткеннен әлдеқайда жақсы жасадым. Мен өзімді жақсы сезінемін, шашым қайта оралды, денім сау, мен күніне 12 миль жүремін, сенбі және бір күн. Менің достарым сене алмайтындықтарын айтты ».
For Ng and her colleagues, she said that Broman ‘s case “points out that precision oncology and targeted therapy based on its molecular characteristics benefit cancer patients greatly.”
