Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology журналында жарияланған соңғы зерттеу көрсеткендей, ATRX деп аталатын гендік мутация әйелдерде панкреатит пен ұйқы безінің қатерлі ісігінің даму қаупіне әкелуі мүмкін. Бұл зерттеу ұйқы безінің қатерлі ісігінің генетикалық қауіп факторларының алғашқы ашылуын білдіреді.
The team used a preclinical model to examine the effect of ATRX mutations on the adult pancreas. They deleted the ATRX gene and then studied its effect on асқазан безінің ісігі susceptibility. The team found that the deletion of the ATRX gene in women increased the susceptibility to pancreatitis-related pancreatic damage and accelerated the progression of pancreatic cancer. Еркектерде ATRX мутациясы ұйқы безінің зақымдалу қаупін арттырмайды және ісік ісігінің дамуын баяулатады.
The team ‘s preclinical results were compared with human samples from the International Cancer Genome Alliance database, which includes whole-genome sequence analysis of 729 patients. Зерттеу тобы пациенттердің 19% -ында кодталмаған аймақтарды қосқанда ATRX генінің ұзындығында мутациялар жүретінін анықтады, олардың 70% әйелдер. Көптеген мутациялар ATRX ақуыздарының тізбегін бұзбағанымен, ATRX функциясына әсер ететін болжамды мутациялар тек әйелдерде болады.
Лоусон ғалымы және доцент, доктор Крис Пин: «Ұйқы безінің қатерлі ісігі - бұл өте жойқын ауру, ол көбінесе дамыған сатысында диагноз қойылады. Пациенттер әдетте қолданыстағы терапияға жауап бермейді, ал пациенттердің орташа өмір сүру ұзақтығы диагноздан кейін 6 айдан аз. «Панкреатит - ұйқы безінің қабынуымен сипатталатын ауру және ұйқы безінің қатерлі ісігінің дамуының маңызды факторларының бірі. Қосымша зерттеулер қажет болса да, панкреатитпен ауыратын әйелдерді бір күні жоғары тәуекел тобына жатқызуға болады және бұл гендік мутацияны скринингтен өткізу керек.
Кейінгі зерттеуде доктор Пин француз зерттеушілерімен науқасты зерттеу үшін жұмыс істейді ісік жаңа клиникаға дейінгі үлгідегі үлгілер. Олардың мақсаты – жынысқа тән қауіп факторы ретінде ATRX мутацияларының механизмін жақсырақ түсіну. Осы мутацияға ұшыраған әйелдерді диагностикалау және емдеу әдістерін жақсарту үшін.
