Appendic cancer is very rare, accounting for less than 1% of gastrointestinal tumors, and there is little scientific data on the disease, which means that the current guidelines for the treatment of colon cancer are recommended for patients with appendic cancer. To understand why some patients with appendix cancer respond to standard treatment for colon cancer, while others do not, the researchers performed a genetic analysis of 703 appendix cancer samples. This is by far the largest study of appendix cancer to compare the mutations present in the two cancer types.
კვლევის შედეგებმა დაადასტურა, რომ აპენდიქსის კიბოს გენეტიკური მუტაციები განსხვავდება მსხვილი ნაწლავის კიბოსგან. TP53 და GNAS მუტაციები აპენდიქსის კიბოს მქონე პაციენტებში გადარჩენის კარგი პროგნოზირებადია. იშვიათი აპენდიქსის კიბოსთვის, მოლეკულური რუქების მოპოვება დაგვეხმარება მკურნალობის პოტენციური ვარიანტების დადგენაში, რადგან ჩვენ არ გვაქვს კლინიკური კვლევების მონაცემები, რომლებიც ხელმძღვანელობენ სტანდარტულ მკურნალობას, როგორც სხვა კიბოს. არანაკლებ მნიშვნელოვანია, რომ მუტაციის სპექტრი შეიძლება გამოყენებულ იქნას როგორც ბიომარკერი, რათა განასხვავოს მაღალი რისკის მქონე პაციენტები, რომლებსაც სჭირდებათ ინტენსიური მკურნალობა დაბალი რისკის მქონე პაციენტებისგან მათი იზოლირებისთვის.
რეტროსპექტულმა კვლევამ აჩვენა, რომ აპენდიქსის კიბო მოიცავს ხუთ განსხვავებულ ქვეტიპს: მუცინოზური ადენოკარცინომა (46%), ადენოკარცინომა (30%), გობუჯრედოვანი კარცინომა (12%), პერიტონეალური ფსევდომიკსომა (7.7%) და ბეჭდის რგოლის უჯრედის კარცინომა (5.2%). GNAS გენის მუტაციები, რომლებიც იშვიათია მსხვილი ნაწლავის კიბოს დროს, ძალიან ხშირია აპენდიქსის კიბოს, განსაკუთრებით მუცინოზური ადენოკარცინომის (52%) და პერიტონეალური ფსევდომიქსომა (72%). GNAS მუტაციის მქონე სიმსივნეების მქონე პაციენტების საშუალო გადარჩენა თითქმის 10 წელია, ხოლო TP53 მუტაციით სიმსივნეების მქონე პაციენტების საშუალო გადარჩენა მხოლოდ სამი წელია, ხოლო პაციენტების საშუალო გადარჩენა ამ ორი გენის მუტაციის გარეშე არის 6 წელი.
This surprising discovery raises the question of whether patients with early-stage GNAS-mutant tumors need to be treated with chemotherapy because it may be cured by surgery alone, so more research is needed to prove it.
