კალიფორნიის უნივერსიტეტის, სან ფრანცისკოს და ტენესის ბავშვთა სამეცნიერო საავადმყოფოს მკვლევარებმა ათწლეულების წინ გადაჭრეს სამედიცინო საიდუმლოებები და მათ აღმოაჩინეს წყვილი გენური მუტაცია, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ოჯახური სისხლის დაავადებები და ლეიკემიაც კი. ეს კვლევა ეფუძნება 16 ოჯახის 5 და-ძმის დნმ-ს ანალიზს, სადაც ნათქვამია, რომ მემკვიდრეობითი მუტაციის მქონე ზოგი ბავშვი თავისთავად გამოჯანმრთელდება და ასევე აღმოაჩინა ზოგიერთი სხვა გენეტიკური მარკერი, რომლებიც ექიმებს ეხმარება თავიდან აიცილონ ძვლის ტვინის ინვაზიური და საშიში გადანერგვა.
ამ დაავადების ირგვლივ არსებული პრობლემები შეიძლება აღმოჩნდეს 30 წელზე მეტი ხნის წინ, როდესაც ონკოლოგი კევინ შენონი, მედიცინის დოქტორი, კალიფორნიის უნივერსიტეტი, სან ფრანცისკო, და კოლეგები შეხვდნენ რამდენიმე ოჯახს, რომელთაგან ბევრს შეიძლება ჰქონდეს დაბალი სისხლის უჯრედების რაოდენობა (პათოლოგიური მიელოდისპლასტიკური სინდრომი) ნიშანი ან MDS) და მწვავე მიელოიდური ლეიკემია (AML), მძიმე და ფატალური სისხლის კიბო. ამ პაციენტებს აქვთ მე-7 ქრომოსომის ჩვეულებრივი ორი ასლის ნაცვლად ერთი, რომელსაც მე-7 ქრომოსომა ეწოდება.
მონაცემები აჩვენებს, რომ SAMD9 და SAMD9L გენების მუტაციები, რომლებიც მდებარეობს მე-7 ქრომოსომაზე, მჭიდრო კავშირშია მე-7 ქრომოსომის სინდრომთან, მაგრამ ბევრი ჯანმრთელი და-ძმა და პაციენტის მშობელი ასევე ატარებს ამ მუტაციებს ყოველგვარი სიმპტომების გარეშე. მკვლევარებმა აჩვენეს, რომ პაციენტებს, რომლებსაც აქვთ MDS და AML-ის სიმპტომები, ასევე აქვთ სპეციფიკური მეორადი გენის მუტაცია, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს უფრო სერიოზული დაავადება და პაციენტები ამ დამატებითი მუტაციების გარეშე ხშირად არასდროს განიცდიან რაიმე სიმპტომებს და შეიძლება განუვითარდეთ სისხლი. რაოდენობა დაბალია, მაგრამ უმეტესობას შეუძლია დამოუკიდებლად გამოჯანმრთელდეს მკურნალობის გარეშე.
მე –7 ქრომოსომაში გენეტიკური ცვლილებები ძალზე ხშირია AML და MDS– ით დაავადებულ პაციენტებში, ხოლო ცალკეული ქრომოსომის მე –7 ავთვისებიანი სიმსივნეები ასოცირდება ცუდი პროგნოზით და კარგად არ რეაგირებენ არსებულ თერაპიებზე. მე -860 ქრომოსომაში 7-ზე მეტი გენი იქნება საინტერესო, რომ გავიგოთ SAMD9 და SAMD99L როლი არა ოჯახურ MDS- ში და AML- ში და როგორ ურთიერთობენ ისინი 7-ე ქრომოსომის სხვა გენებთან.
