ბოლოდროინდელმა კვლევამ, რომელიც გამოქვეყნდა ჟურნალში Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology აჩვენა, რომ გენის მუტაცია სახელწოდებით ATRX შეიძლება გამოიწვიოს ქალებში პანკრეატიტის და პანკრეასის კიბოს გაზრდილი რისკი. ეს კვლევა აღნიშნავს პანკრეასის კიბოს სქესის სპეციფიკური გენეტიკური რისკ ფაქტორების პირველად აღმოჩენას.
The team used a preclinical model to examine the effect of ATRX mutations on the adult pancreas. They deleted the ATRX gene and then studied its effect on პანკრეასის სიმსივნე susceptibility. The team found that the deletion of the ATRX gene in women increased the susceptibility to pancreatitis-related pancreatic damage and accelerated the progression of pancreatic cancer. მამაკაცებში, ATRX მუტაცია არ ზრდის პანკრეასის დაზიანების რისკს და სინამდვილეში ანელებს პანკრეასის კიბოს პროგრესირებას.
The team ‘s preclinical results were compared with human samples from the International Cancer Genome Alliance database, which includes whole-genome sequence analysis of 729 patients. კვლევის ჯგუფმა დაადგინა, რომ პაციენტების 19% ატარებს ATRX გენის სიგრძის მუტაციებს, მათ შორის არაკოდირებული რეგიონებისგან, რომელთა 70% ქალია. მართალია, როგორც ჩანს, მუტაციების უმეტესობა არ არღვევს ATRX ცილის მიმდევრობას, მაგრამ მუტაციები, სავარაუდოდ, აისახება ATRX– ის ფუნქციაზე, მხოლოდ ქალებში ხდება.
ლოუსონის მეცნიერმა და ასოცირებულმა პროფესორმა დოქტორმა კრის პინმა თქვა: ”პანკრეასის კიბო ძალიან დამანგრეველი დაავადებაა, რომელსაც ხშირად დიაგნოზირებენ მოწინავე ეტაპზე. პაციენტები, როგორც წესი, არ რეაგირებენ არსებულ თერაპიაზე და პაციენტების სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობაა დიაგნოზის დასმის შემდეგ 6 თვეზე ნაკლები. ”პანკრეატიტი არის დაავადება, რომელსაც ახასიათებს პანკრეასის ანთება და პანკრეასის კიბოს განვითარების ერთ-ერთი ყველაზე მნიშვნელოვანი რისკფაქტორი. მიუხედავად იმისა, რომ საჭიროა დამატებითი გამოკვლევები, პანკრეატიტის მქონე ქალები ერთ მშვენიერ დღეს შეიძლება გამოვლინდნენ, როგორც მაღალი რისკის ჯგუფი, და ამ გენის მუტაცია უნდა შემოწმდეს.
In a follow-up study, Dr. Pin will work with French researchers to study patient სიმსივნური samples in a new preclinical model. Their goal is to better understand the mechanism of ATRX mutations as a gender-specific risk factor. In order to develop better diagnosis and treatment methods for women carrying this mutation.
