I ricercatori dell'Università della California, di San Francisco e del St. Jude Children 's Research Hospital nel Tennessee hanno risolto misteri medici decenni fa e hanno scoperto un paio di mutazioni genetiche che possono causare malattie del sangue familiare e persino leucemia. Questo studio si basa sull'analisi del DNA di 16 fratelli in 5 famiglie, sottolineando che alcuni bambini con mutazioni ereditarie si riprenderanno da soli e ha anche trovato alcuni altri marcatori genetici che aiutano i medici a evitare trapianti invasivi e pericolosi di midollo osseo.
I problemi che circondano questa malattia possono essere fatti risalire a più di 30 anni fa, quando l'oncologo Kevin Shannon, MD, dell'Università della California, San Francisco, e colleghi incontrarono diverse famiglie, molte delle quali potrebbero avere un basso numero di cellule del sangue (mielodisplastica anormale sindrome) Sign o MDS) e una leucemia mieloide acuta (AML), un tumore del sangue grave e fatale. Questi pazienti hanno una copia invece delle solite due copie del cromosoma 7, chiamato singolo cromosoma 7.
The data shows that mutations in the genes SAMD9 and SAMD9L located on chromosome 7 are closely related to single chromosome 7 syndrome, but many healthy siblings and patients’ parents also carry these mutations without any symptoms. Researchers have shown that patients who do have symptoms of MDS and AML also have a specific secondary gene mutation, which can drive a more serious disease, and patients without these additional mutations often never experience any symptoms and may develop blood. The count is low but most can recover on their own without treatment.
I cambiamenti genetici sul cromosoma 7 sono molto frequenti nei pazienti con AML e MDS e i tumori maligni del singolo cromosoma 7 sono associati a prognosi infausta e non rispondono bene alle terapie esistenti. Con più di 860 geni sul cromosoma 7, sarà interessante comprendere il ruolo di SAMD9 e SAMD99L nelle MDS e AML non familiari e come interagiscono con altri geni sul cromosoma 7.
