Un recente studio pubblicato sulla rivista Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology ha mostrato che una mutazione genetica chiamata ATRX può portare ad un aumento del rischio di pancreatite e cancro al pancreas nelle donne. Questo studio segna la prima scoperta di fattori di rischio genetici specifici per il sesso per il cancro del pancreas.
The team used a preclinical model to examine the effect of ATRX mutations on the adult pancreas. They deleted the ATRX gene and then studied its effect on cancro al pancreas susceptibility. The team found that the deletion of the ATRX gene in women increased the susceptibility to pancreatitis-related pancreatic damage and accelerated the progression of pancreatic cancer. Negli uomini, le mutazioni di ATRX non aumentano il rischio di danno pancreatico e di fatto rallentano la progressione del cancro del pancreas.
The team ‘s preclinical results were compared with human samples from the International Cancer Genome Alliance database, which includes whole-genome sequence analysis of 729 patients. Il team di ricerca ha scoperto che il 19% dei pazienti è portatore di mutazioni nella lunghezza del gene ATRX, comprese le regioni non codificanti, di cui il 70% sono donne. Sebbene la maggior parte delle mutazioni non sembri interrompere la sequenza della proteina ATRX, le mutazioni previste per influenzare la funzione ATRX si verificano quasi esclusivamente nelle donne.
Lo scienziato Lawson e professore associato Dr. Chris Pin ha detto: "Il cancro al pancreas è una malattia molto devastante che viene spesso diagnosticata in una fase avanzata. I pazienti di solito non rispondono alle terapie esistenti e la durata media della vita dei pazienti dopo la diagnosi è inferiore a 6 mesi. “La pancreatite è una malattia caratterizzata da infiammazione del pancreas e uno dei più importanti fattori di rischio per lo sviluppo del cancro del pancreas. Sebbene siano necessarie ulteriori ricerche, un giorno le donne con pancreatite potrebbero essere identificate come un gruppo ad alto rischio e questa mutazione genetica dovrebbe essere sottoposta a screening.
In a follow-up study, Dr. Pin will work with French researchers to study patient tumore samples in a new preclinical model. Their goal is to better understand the mechanism of ATRX mutations as a gender-specific risk factor. In order to develop better diagnosis and treatment methods for women carrying this mutation.
