Para peneliti di Universitas California, San Francisco dan Rumah Sakit Penelitian Anak St. Jude di Tennessee telah memecahkan misteri medis beberapa dekade yang lalu, dan mereka telah menemukan sepasang mutasi genetik yang dapat menyebabkan penyakit darah keluarga dan bahkan leukemia. Studi ini didasarkan pada analisis DNA terhadap 16 saudara kandung dalam 5 keluarga, menunjukkan bahwa beberapa anak dengan mutasi yang diwariskan akan pulih dengan sendirinya, dan juga menemukan beberapa penanda genetik lain yang membantu dokter menghindari transplantasi sumsum tulang yang invasif dan berbahaya.
Masalah seputar penyakit ini dapat ditelusuri kembali lebih dari 30 tahun yang lalu, ketika ahli onkologi Kevin Shannon, MD, dari University of California, San Francisco, dan rekannya bertemu dengan beberapa keluarga, banyak di antaranya mungkin memiliki jumlah sel darah rendah (myelodysplastic abnormal). sindrom) Tanda atau MDS) dan leukemia myeloid akut (AML), kanker darah yang parah dan fatal. Pasien-pasien ini memiliki satu, bukan dua salinan kromosom 7 yang biasa, yang disebut kromosom tunggal 7.
Data menunjukkan bahwa mutasi pada gen SAMD9 dan SAMD9L yang terletak pada kromosom 7 terkait erat dengan sindrom kromosom 7 tunggal, tetapi banyak saudara kandung dan orang tua pasien yang sehat juga membawa mutasi ini tanpa gejala apa pun. Para peneliti telah menunjukkan bahwa pasien yang memiliki gejala MDS dan AML juga memiliki mutasi gen sekunder spesifik, yang dapat mendorong penyakit yang lebih serius, dan pasien tanpa mutasi tambahan ini seringkali tidak pernah mengalami gejala apa pun dan dapat mengembangkan darah. Hitungannya rendah tapi kebanyakan bisa sembuh sendiri tanpa pengobatan.
Perubahan genetik pada kromosom 7 sangat sering terjadi pada pasien dengan AML dan MDS, dan tumor ganas pada kromosom tunggal 7 berhubungan dengan prognosis yang buruk dan tidak merespon dengan baik terhadap terapi yang ada. Dengan lebih dari 860 gen pada kromosom 7, akan menarik untuk memahami peran SAMD9 dan SAMD99L dalam MDS dan AML non-familial serta bagaimana mereka berinteraksi dengan gen lain pada kromosom 7.
