Sebuah studi baru-baru ini yang diterbitkan dalam jurnal Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology menunjukkan bahwa mutasi gen yang disebut ATRX dapat menyebabkan peningkatan risiko pankreatitis dan kanker pankreas pada wanita. Studi ini menandai penemuan pertama faktor risiko genetik spesifik jenis kelamin untuk kanker pankreas.
The team used a preclinical model to examine the effect of ATRX mutations on the adult pancreas. They deleted the ATRX gene and then studied its effect on kanker pankreas susceptibility. The team found that the deletion of the ATRX gene in women increased the susceptibility to pancreatitis-related pancreatic damage and accelerated the progression of pancreatic cancer. Pada pria, mutasi ATRX tidak meningkatkan risiko kerusakan pankreas, dan justru memperlambat perkembangan kanker pankreas.
The team ‘s preclinical results were compared with human samples from the International Cancer Genome Alliance database, which includes whole-genome sequence analysis of 729 patients. Tim peneliti menemukan bahwa 19% pasien membawa mutasi pada panjang gen ATRX, termasuk daerah non-coding, dimana 70% adalah perempuan. Meskipun sebagian besar mutasi tampaknya tidak mengganggu urutan protein ATRX, mutasi yang diperkirakan memengaruhi fungsi ATRX terjadi hampir secara eksklusif pada wanita.
Ilmuwan Lawson dan profesor rekanan Dr. Chris Pin berkata, “Kanker pankreas adalah penyakit yang sangat merusak yang sering didiagnosis pada stadium lanjut. Pasien biasanya tidak merespon terapi yang ada, dan umur rata-rata pasien adalah setelah diagnosis Kurang dari 6 bulan. “Pankreatitis adalah penyakit yang ditandai dengan peradangan pankreas dan salah satu faktor risiko terpenting untuk mengembangkan kanker pankreas. Meskipun penelitian lebih lanjut diperlukan, wanita dengan pankreatitis suatu hari nanti dapat diidentifikasi sebagai kelompok berisiko tinggi, dan mutasi gen ini harus diskrining.
Dalam studi lanjutan, Dr. Pin akan bekerja dengan peneliti Prancis untuk mempelajari pasien tumor sampel dalam model praklinis baru. Tujuan mereka adalah untuk lebih memahami mekanisme mutasi ATRX sebagai faktor risiko spesifik gender. Untuk mengembangkan diagnosis dan metode pengobatan yang lebih baik bagi wanita yang membawa mutasi ini.
