Sindrom Hurler adalah bentuk paling parah dari MPS1, gangguan penyimpanan lisosom langka yang ditandai dengan kelainan bentuk tulang, gangguan kognitif, penyakit jantung, masalah pernapasan, pembesaran hati dan limpa, fasies khas, dan penurunan harapan hidup.
Mucopolysarcharidosis tipe I (MPS I) yang diturunkan adalah kondisi yang jarang terjadi. Sindrom Hurler adalah nama lain untuk MPS I. Banyak sistem tubuh yang terpengaruh pada anak-anak dengan sindrom Hurler karena penumpukan abnormal karbohidrat kompleks dalam sel mereka. Saat ini, subtipe sindrom Hurler diklasifikasikan sebagai "parah" dan "dilemahkan" (kurang parah). Salah satu dari sekitar 50 penyakit yang dikategorikan sebagai gangguan penyimpanan lisosom adalah sindrom Hurler (LSD). Anomali genetik pada penyakit ini mencegah lisosom berfungsi secara normal dalam sel manusia.
Sindrom Hurler disebabkan oleh perubahan pada gen IDUA, yang mengkode untuk pembuatan enzim tertentu alpha-L-iduronidase. Lisosom sel biasanya mencakup protein spesifik ini, yang membantu pemecahan gula kompleks yang dikenal sebagai glikosaminoglikan (GAG). Defisit alfa-L-iduronidase atau tidak adanya sama sekali disebabkan oleh kelainan genetik pada gen IDUA, yang menyebabkan penumpukan GAG yang menyimpang dalam sel-sel tubuh.
Anak-anak yang terkena dampak menerima satu salinan IDUA yang salah dari setiap orang tua karena masalah ini turun temurun dan diwariskan dalam bentuk resesif autosomal.
Varian MPS I yang kurang parah mungkin tidak menunjukkan gejala atau tanda apa pun pada bayi baru lahir saat melahirkan. Mereka yang memiliki MPS I yang parah mungkin menunjukkan tanda-tanda klinis saat lahir.
Setiap gejala memiliki rentang. Beberapa anak hanya mengalami beberapa gejala kecil. Masalah penyakit yang signifikan mempengaruhi anak-anak lain.
Gejala mungkin termasuk:
Gejala lain yang mungkin dialami anak-anak dari waktu ke waktu meliputi:
Pendekatan saat ini untuk sindrom Hurler disesuaikan dengan pasien tertentu dan mungkin termasuk terapi penggantian enzim, transplantasi sumsum tulang, transplantasi sel induk hematopoietik dan manajemen gejala yang ditargetkan. Rencana perawatan memerlukan kolaborasi interdisipliner dan sangat bergantung pada usia anak Anda dan presentasi penyakit tertentu.