According to the latest clinical data, a single pre-genome test is more effective for Lynch syndrome in patients with colorectal cancer (CRC) than traditional multiple sequential testing methods. The researchers say that providing such advanced genetic testing at the time of diagnosis can help guide and speed up treatment decisions for many CRC patients, and at the same time confirm the diagnosis of patients who may have Lynch syndrome (prone to cancer). When a mutation occurs in one of the DNA repair genes of a person, a carcinogenic situation occurs. People with Lynch syndrome are more likely to suffer from CRC, kanker rahim, ovarian cancer, stomach cancer, or other cancers than the general population.
Untuk penelitian ini, para peneliti ingin mengetahui apakah tes tunggal untuk menyaring beberapa mutasi untuk tahap awal tumor pengurutan dapat menggantikan beberapa metode deteksi yang saat ini digunakan untuk menentukan apakah pasien memiliki sindrom Lynch. Untuk tujuan ini, para peneliti menganalisis sampel tumor dari 419 pasien CRC. Semua peserta penelitian menganalisis sampel tumor menggunakan metode tes genetik multipel tradisional dan tes sekuensing tumor pra-genom tunggal. Di antara mereka, sampel tumor tunggal menganalisis beberapa mutasi.
Para peneliti membandingkan hasil dari dua metode skrining dan menemukan bahwa metode sekuensing tumor sebelumnya lebih sensitif daripada model deteksi ganda lama dan dapat lebih spesifik mendeteksi sindrom Lynch. Pengurutan tumor pra-tahap telah meningkatkan tingkat deteksi sindrom Lynch sebesar 10%, dan juga memberikan informasi penting kepada pasien tentang pilihan pengobatan.
Past testing methods will only indicate suspicion of Lynch syndrome, but without multiple additional tests, the diagnosis cannot be confirmed, which will slow down the diagnosis process and increase costs. This new method points out the exact mutation at birth of the patient, and only requires a single test, using blood testing, which is cheaper than a multi-gene test kit. Previous methods sometimes required patients to perform five separate tests before knowing if they had Lynch syndrome.
Metode baru ini dapat sangat mengurangi keefektifan biaya, dapat menentukan hasil tes secara akurat, dan dapat mencegah banyak pasien berisiko tinggi berkembang menjadi kanker.
