2015 թվականի աշնանը 44-ամյա Դորոն Բրոմանի մոտ ախտորոշվել է ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղ, և զարմացել է, երբ հայտնաբերել է, որ ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղը մետաստազներ է ստացել լյարդի վրա մեծ ուռուցքի: Ընդամենը մի քանի ամսվա գոյատևման ժամանակաշրջանի հետ հանդիպելով՝ Բրոմանը որոշեց սահմանափակ ժամանակ անցկացնել ճիշտ տեղում:
Բրոմանի մոտ ախտորոշվել է ենթաստամոքսային գեղձի մետաստատիկ քաղցկեղ 44 տարեկանում
Նա Մայամիում գտնվող անշարժ գույքի կառուցապատող է և իր տունը գտնվում է Բոստոնում: Առցանց ուսումնասիրություններ կատարելուց հետո նա որոշեց բուժում ստանալ Dana-Farber- ում: Նրա բժիշկ Քիմմի Նգը, MD, MPH, ստամոքս-աղիքային քաղցկեղի բուժման կենտրոնի կլինիկական հետազոտությունների տնօրենը խորհուրդ է տալիս FOLFIRINOX ռեժիմը, որը ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղի ամենաուժեղ համակցված քիմիաթերապիան է: Ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղը ամենատխրահռչակ բուժումն է:
Բրոմանը Մայամիից Բոստոն էր մեկնում երկու շաբաթը մեկ ՝ բուժման նպատակով: Ի զարմանս բոլորի, նրա ենթաստամոքսային գեղձի և լյարդի չարորակ ուռուցքները սկսեցին արագորեն նեղանալ:
«Սա ամենաէական պատասխանն է», - հառաչեց Նգը: «Քիմիաթերապիայից հետո մի քանի ուռուցքներ գրեթե ամբողջությամբ անհետացան: Սա մեզ ստիպում է մտածել, արդյոք նրա ուռուցքում կա մոլեկուլային մուտացիա, որը նրան հատկապես զգայուն է դարձնում FOLFIRINOX- ի նկատմամբ »:
Ուռուցքաբանները սկսեցին փնտրել ուռուցքի ԴՆԹ-ի կոդավորման անսովոր մոլեկուլային փոփոխություններ կամ մուտացիաներ, քանի որ նրանք տեսան, որ հիվանդը զգալիորեն բարելավում է քաղցկեղի դեմ դեղերը, և դեղամիջոցը սովորաբար չափավոր է արձագանքում կամ օգուտ չունի հիվանդության մյուս հիվանդներին: Այս տեսակի հիվանդներին անվանում են «հատուկ պատասխանողներ»: Isionշգրիտ բժշկության դարաշրջանում հատուկ պատասխանողների քաղցկեղից ԴՆԹ-ի հաջորդականությունը կարող է հայտնաբերել հազվագյուտ մուտացիաներ ՝ հիվանդների ուռուցքները չափազանց զգայուն դարձնելով հատուկ դեղամիջոցների նկատմամբ:
Բրոմանի քաղցկեղն անչափ արձագանքեց բժշկուհի Քիմմի Նագի առաջարկած բուժմանը:
Բրոմանը պատահաբար հասավ Դանա-Ֆարբերի բուժմանը հենց այն բանից հետո, երբ Նգը և նրա գործընկերները սկսեցին նոր հետազոտական արձանագրություն, որը թույլ էր տալիս հիվանդներին կատարել լրացուցիչ բիոպսիաներ՝ ճշգրիտ դեղամիջոցներով բուժվող գենետիկ նյութ ստանալու համար: Բրոմանը համաձայնեց։ Նրա ուռուցքային ԴՆԹ-ի էքսոնների ամբողջ հաջորդականությունը բացահայտեց BRCA2 գենի մուտացիաները: Երբ այս մուտացիան ժառանգվում է կանանց կողմից, դա մեծապես կբարձրացնի կրծքագեղձի և ձվարանների քաղցկեղի վտանգը: Բայց Բրոմանը չի ժառանգել BRCA2 մուտացիա - Պարզապես նրա կյանքի ինչ-որ պահի ենթաստամոքսային գեղձի բջիջները պատահականորեն ունեցան այս մուտացիան:
BRCA2 մուտացիաները կարող են խանգարել բջիջի ՝ ԴՆԹ-ի վնասը վերականգնելու ունակությանը ՝ պատճառելով, որ բջիջն ինքն իրեն ոչնչացնի: Քաղցկեղի բջիջները, որոնք ունեն BRCA2 մուտացիաներ, հատկապես զգայուն են պլատինի վրա հիմնված քիմիաթերապևտիկ դեղամիջոցների նկատմամբ, որոնք հիմնված են ԴՆԹ վնասի վրա, որը FOLFIRINOX պրոտոկոլի մաս է կազմում: Սա կարող է բացատրել, թե ինչու է Բրոմանի քաղցկեղը այդքան հաջող հարված հասցվել:
FOLFIRINOX- ով բուժման 13 ցիկլից հետո Broman- ը լավ արձագանքեց բուժմանը `կողմնակի բարդություններով, ինչպիսիք են մազերի կորուստը և նյարդերի վնասումը, ուստի նրա բժշկական թիմը որոշեց այն վերափոխել թիրախային դեղի, որը կոչվում է olaparib, որը կոչվում է PARP արգելակիչ (Lynparza), կարող է խոչընդոտել ԴՆԹ-ի վնասների վերականգնումին: ,
«Օլապարիբը հաստատված է ձվարանների քաղցկեղի հետ կապված ժառանգական BRCA-2 մուտացիայի համար», - ասաց Նգը: «Այնուամենայնիվ, BRCA2- ով մուտացիայի ենթարկված սոմատիկ [ոչ ժառանգական] ուռուցքներում դրա դերի վերաբերյալ իրական տվյալներ չկան»:
Հետևաբար, Բրոմանը դադարեցրեց FOLFIRINOX-ը և այժմ ընդունում է օրական 12 օլաբալ: Նա ասաց, որ կողմնակի ազդեցություններ չեն լինի։ Նրա նոր արձանագրությունից վեց ամիս անց MRI և CT սկանավորումները ցույց չեն տվել քաղցկեղի կրկնություն, և ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղի արյան բիոմարկերի մակարդակը մնացել է նորմալ սահմաններում: Նգը ասաց, որ իր ծրագիրն է անորոշ ժամանակով պահել իրեն օլաբալ ընդունելությունը, քանի դեռ դա քաղցկեղը վերահսկողության տակ է պահում և քիչ կողմնակի ազդեցություններ ունի:
Բրոմանն ասաց. «Ես իսկապես երջանիկ եմ»: Ինքն ախտորոշելուց հետո նա ամեն օր աղոթում է: Վերջերս նա ճանապարհորդել է Եվրոպա և Իսրայել, որտեղ ծնվել է: «Ես շատ ավելի լավ եմ արել, քան սպասում էի: Ես ինձ լավ եմ զգում, մազերս վերադարձել են, ես առողջ եմ, օրական քայլում եմ 12 մղոն, շաբաթ և օր: Ընկերներս ասացին, որ չեն կարող հավատալ դրան »:
Նգի և նրա գործընկերների համար նա ասաց, որ Բրոմանի դեպքը «նշում է, որ ճշգրիտ ուռուցքաբանությունն ու նպատակային թերապիան, հիմնվելով դրա մոլեկուլային հատկությունների վրա, մեծապես օգուտ են բերում քաղցկեղով հիվանդներին»:
