Ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղի գենոմի ամենամեծ ուսումնասիրության ժամանակ Ջոնս Հոփկինսի Քիմմել Քաղցկեղի կենտրոնի և Քաղցկեղի ազգային ինստիտուտի և աշխարհի ավելի քան 80 այլ հաստատությունների աշխատակիցներն ամբողջ աշխարհում մուտացիաներ են հայտնաբերել մարդու գենոմի հինգ նոր շրջաններում, ինչը կարող է մեծացնել ռիսկը: ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղից.
Հայտնագործությունը հրապարակվել է Nature Communications– ում փետրվարի 8-ին, և գիտնականները վերլուծել են ավելի քան 11.3 միլիոն մուտացիաներ 21,536 մարդու մոտ: Այս նոր հայտնագործությունները մեկ այլ քայլ են հուշել ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղի ռիսկի գործոնների հետ կապված գենետիկական փոփոխությունների ընկալման համար, ինչը կարող է ավելի լավ հասկանալ ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղի պաթոգենեզը և ուղղորդել բուժման ավելի նպատակային մեթոդների և վաղ հայտնաբերման և զննումների մեթոդների հետազոտությանը: Նոր հայտնաբերված գենետիկական տարբերակները մարդու քրոմոսոմների 1-ին վրա (դիրք 1 36.33), 7 (դիրքում 7p12), 8 (դիրքում 8q21.11), 17 (դիրքում 17q12) և 18 (դիրքում 18q21.32) բարձրացնում են ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղի ռիսկը: Այս գենոմներում յուրաքանչյուր օրինակի առկայությունը 15-25% -ով մեծացնում է ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղի հավանականությունը:
Անհատական մակարդակում կա մի մուտացիա, որը լիովին չի կանխատեսում քաղցկեղը, քանի որ դրանք կապված են միայն ռիսկի համեստ փոփոխության հետ, բայց երբ դրանք զուգորդվում են, դրանք օգնում են ավելի լավ հասկանալ ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղի պաթոգենեզը: Հետազոտողները կշարունակեն ուսումնասիրել ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղի գենետիկական հատկությունները, և կան բազմաթիվ գենետիկական գործոններ, որոնց մենք չգիտենք ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղի վտանգի մասին:
Ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղի գենետիկ մուտացիայի մեխանիզմի ըմբռնումը կարող է ավելի լավ զարգացնել նպատակային դեղեր, որոնք կմեկնարկեն ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղի բուժման ալիք: Այլ քաղցկեղների շուկայում կան բազմաթիվ նպատակային դեղեր: Մուտանտի գեների տարբեր տեսակների համար նպատակային դեղամիջոցներն օգտագործվում են կողմնակի ազդեցությունները նվազեցնելու և արդյունավետությունը բարելավելու համար: Ուստի խորհուրդ է տրվում, որ քաղցկեղով հիվանդները պետք է ուշադրություն դարձնեն նպատակային թերապիայի օգտակար տարածքին և գենետիկ հետազոտություն անցնեն դեղորայքից առաջ:
Խոշոր հեղինակավոր ընկերությունները, որոնք կարող են ընտրել քաղցկեղի գենետիկական հետազոտություն իրականացնելը, ամերիկյան Քերրիսն է, ամերիկյան հիմնադրամը, իսկ հայրենականներն ունեն Pansheng, Shihe Gene: Ուռուցքաբանների գլոբալ ցանցը կարող է ամբողջ ընթացքում օգնել հիվանդներին գենետիկական թեստերով: Խորհրդատվության համար հիվանդները կարող են դիմել Գլոբալ ուռուցքաբանների ցանցին:
Հղում. https://medicalxpress.com/news/2018-02-genetic-linked-pancreatic-cancer.html
