Սան Ֆրանցիսկոյի Կալիֆոռնիայի համալսարանի և Թենեսիի Սուրբ Ջուդ մանկական հետազոտական հիվանդանոցի հետազոտողները տասնամյակներ առաջ բացահայտել են բժշկական առեղծվածները և հայտնաբերել են մի զույգ գենետիկ մուտացիաներ, որոնք կարող են առաջացնել ընտանեկան արյան հիվանդություններ և նույնիսկ լեյկոզ: Այս ուսումնասիրությունը հիմնված է 16 ընտանիքների 5 եղբայրների և քույրերի ԴՆԹ-ի վրա, որը ցույց է տալիս, որ ժառանգական մուտացիաներով որոշ երեխաներ ինքնուրույն կվերականգնվեն, ինչպես նաև հայտնաբերել են որոշ այլ գենետիկ մարկերներ, որոնք օգնում են բժիշկներին խուսափել ոսկրածուծի ինվազիվ և վտանգավոր փոխպատվաստումից:
Այս հիվանդության հետ կապված խնդիրները կարելի է գտնել ավելի քան 30 տարի առաջ, երբ Կալիֆորնիայի համալսարանի ուռուցքաբան Քևին Շենոնը և նրա գործընկերները հանդիպեցին մի քանի ընտանիքների, որոնցից շատերը կարող են ունենալ արյան բջիջների ցածր քանակ (աննորմալ միելոդիսպլաստիկ): համախտանիշ) նշան կամ MDS) և սուր միելոիդ լեյկոզ (ԱՄԼ), արյան ծանր և մահացու քաղցկեղ: Այս հիվանդներն ունեն 7-րդ քրոմոսոմի սովորական երկու օրինակի փոխարեն, որը կոչվում է միայնակ քրոմոսոմ 7:
Տվյալները ցույց են տալիս, որ SAMD9 և SAMD9L գեների մուտացիաները, որոնք տեղակայված են 7-րդ քրոմոսոմում, սերտորեն կապված են միայնակ քրոմոսոմ 7-ի համախտանիշի հետ, սակայն շատ առողջ քույրեր ու եղբայրներ և հիվանդների ծնողներ նույնպես կրում են այդ մուտացիաները՝ առանց որևէ ախտանիշի: Հետազոտողները ցույց են տվել, որ այն հիվանդները, ովքեր ունեն MDS-ի և AML-ի ախտանիշներ, ունեն նաև հատուկ երկրորդական գենային մուտացիա, որը կարող է առաջացնել ավելի լուրջ հիվանդություն, և առանց այդ լրացուցիչ մուտացիաների հիվանդները հաճախ երբեք որևէ ախտանիշ չեն զգում և կարող են արյան զարգանալ: Քանակը ցածր է, բայց մեծ մասը կարող է ինքնուրույն վերականգնվել առանց բուժման:
7-րդ քրոմոսոմի գենետիկական փոփոխությունները շատ հաճախ են տեղի ունենում AML-ով և MDS-ով հիվանդների մոտ, իսկ միայնակ քրոմոսոմ 7-ի չարորակ ուռուցքները կապված են վատ կանխատեսման հետ և լավ չեն արձագանքում գոյություն ունեցող թերապիաներին: 860-րդ քրոմոսոմում ավելի քան 7 գեների առկայության դեպքում հետաքրքիր կլինի հասկանալ SAMD9-ի և SAMD99L-ի դերը ոչ ընտանեկան MDS-ի և AML-ի մեջ և ինչպես են դրանք փոխազդում 7-րդ քրոմոսոմի այլ գեների հետ:
