«Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology» ամսագրում հրապարակված վերջին ուսումնասիրությունը ցույց է տվել, որ ATRX կոչվող գենի մուտացիան կարող է հանգեցնել կանանց մոտ ենթաստամոքսային գեղձի և ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղի առաջացման ռիսկի: Այս ուսումնասիրությունը նշում է ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղի սեռին հատուկ գենետիկական ռիսկի գործոնների առաջին հայտնաբերումը:
The team used a preclinical model to examine the effect of ATRX mutations on the adult pancreas. They deleted the ATRX gene and then studied its effect on ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղը susceptibility. The team found that the deletion of the ATRX gene in women increased the susceptibility to pancreatitis-related pancreatic damage and accelerated the progression of pancreatic cancer. Տղամարդիկ ATRX մուտացիաները չեն բարձրացնում ենթաստամոքսային գեղձի վնասման ռիսկը և իրականում դանդաղեցնում են ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղի առաջընթացը:
The team ‘s preclinical results were compared with human samples from the International Cancer Genome Alliance database, which includes whole-genome sequence analysis of 729 patients. Հետազոտական թիմը պարզել է, որ հիվանդների 19% -ը ATRX գենի երկարության մուտացիաներ ունի, ներառյալ ոչ կոդավորող շրջանները, որոնցից 70% -ը կանայք են: Չնայած մուտացիաների մեծ մասը կարծես չի խաթարում ATRX սպիտակուցի հաջորդականությունը, կանխատեսվում է, որ ATRX ֆունկցիայի վրա ազդելու մուտացիաները տեղի են ունենում գրեթե բացառապես կանանց մոտ:
Լոուսոնի գիտնական և դոցենտ դոկտոր Քրիս Փինը ասաց. «Ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղը շատ կործանարար հիվանդություն է, որը հաճախ ախտորոշվում է առաջադեմ փուլում: Հիվանդները սովորաբար չեն արձագանքում գոյություն ունեցող բուժումներին, իսկ հիվանդների կյանքի միջին տևողությունը ախտորոշումից հետո 6 ամսից պակաս է: «Պանկրեատիտը հիվանդություն է, որը բնութագրվում է ենթաստամոքսային գեղձի բորբոքումով և ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղի զարգացման ամենակարևոր ռիսկի գործոններից մեկը: Չնայած անհրաժեշտ է լրացուցիչ հետազոտություն, պանկրեատիտով հիվանդ կանայք մի օր կարող են ճանաչվել որպես բարձր ռիսկային խումբ, և այս գենի մուտացիան պետք է հետազոտվի:
Հետագա հետազոտության ընթացքում դոկտոր Փինը կաշխատի ֆրանսիացի հետազոտողների հետ՝ ուսումնասիրելու հիվանդին ուռուցք նմուշներ նոր նախակլինիկական մոդելում: Նրանց նպատակն է ավելի լավ հասկանալ ATRX մուտացիաների մեխանիզմը՝ որպես գենդերային հատուկ ռիսկի գործոն: Այս մուտացիան կրող կանանց համար ավելի լավ ախտորոշման և բուժման մեթոդներ մշակելու համար:
