According to the latest clinical data, a single pre-genome test is more effective for Lynch syndrome in patients with colorectal cancer (CRC) than traditional multiple sequential testing methods. The researchers say that providing such advanced genetic testing at the time of diagnosis can help guide and speed up treatment decisions for many CRC patients, and at the same time confirm the diagnosis of patients who may have Lynch syndrome (prone to cancer). When a mutation occurs in one of the DNA repair genes of a person, a carcinogenic situation occurs. People with Lynch syndrome are more likely to suffer from CRC, արգանդի քաղցկեղ, ovarian cancer, stomach cancer, or other cancers than the general population.
For this study, the researchers wanted to know whether a single test to screen multiple mutations for early-stage ուռուցք sequencing can replace the multiple detection methods currently used to determine whether patients have Lynch syndrome. To this end, the researchers analyzed tumor samples from 419 CRC patients. All study participants analyzed tumor samples using the traditional multiple test genetic test method and a single pre-genome tumor sequencing test. Among them, a single tumor sample analyzed multiple mutation.
Հետազոտողները համեմատեցին սկրինինգի երկու մեթոդների արդյունքները և պարզեցին, որ ավելի վաղ ուռուցքների հաջորդականության մեթոդը ավելի զգայուն է, քան բազմակի հայտնաբերման հին մոդելը և կարող է ավելի կոնկրետ հայտնաբերել Լինչի համախտանիշը: Ուռուցքների հաջորդականության նախնական փուլը մեծացրել է Լինչի համախտանիշի հայտնաբերման մակարդակը 10%-ով, ինչպես նաև հիվանդներին տրամադրել է կարևոր տեղեկություններ բուժման տարբերակների մասին:
Անցյալ թեստավորման մեթոդները ցույց կտան միայն Լինչի համախտանիշի կասկածը, սակայն առանց բազմաթիվ լրացուցիչ թեստերի, ախտորոշումը չի կարող հաստատվել, ինչը կդանդաղեցնի ախտորոշման գործընթացը և կբարձրացնի ծախսերը: Այս նոր մեթոդը մատնանշում է հիվանդի ծննդյան ժամանակ ճշգրիտ մուտացիան և պահանջում է միայն մեկ թեստ՝ օգտագործելով արյան թեստ, որն ավելի էժան է, քան բազմագենի թեստի հավաքածուն: Նախկին մեթոդները երբեմն պահանջում էին հիվանդներից հինգ առանձին թեստեր կատարել նախքան իմանալը, թե արդյոք նրանք ունեն Լինչի համախտանիշ:
Այս նոր մեթոդը կարող է զգալիորեն նվազեցնել ծախսարդյունավետությունը, կարող է ճշգրիտ որոշել թեստի արդյունքները և կարող է կանխել շատ բարձր ռիսկային հիվանդների առաջընթացը դեպի քաղցկեղ:
